副乳头Accessory nipple

关键词

副乳头（Supernumerary Nipple）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 临床特征性表现：
• 沿胚胎乳线（腋窝至腹股沟连线）分布的乳头样结构，具备以下至少2项特征：
• 肉眼可见乳晕或色素沉着
• 蒙氏结节（Montgomery tubercles）
• 可触及皮下结节（直径≥3 mm）
• 影像学支持（针对合并副乳腺组织者）：
• 高频超声显示皮肤层增厚伴低回声结节，无血流信号（单纯乳头结构）
• 存在腺体样组织时，超声可见类似正常乳腺的纤维腺体结构

2. 支持条件（鉴别依据）：

• 症状关联性：
• 月经周期相关的局部胀痛（需排除其他乳腺疾病）
• 妊娠期/哺乳期出现分泌物（需病理证实存在腺泡结构）
• 家族史：
• 一级亲属中存在副乳头或副乳腺病史（特异性约40%）

3. 阈值标准：

• 符合"必须条件"中临床特征即可确诊
• 若合并可疑肿物，需满足以下任意一项：
• 超声显示典型腺体结构（分叶状低回声，伴Cooper韧带样高回声）
• 病理活检证实含乳腺导管/腺泡结构

二、辅助检查

1. 影像学检查树：

┌───────────────┐
│ 初步评估（所有病例） │
└───────────────┘
│
┌───────────────────┐
│ 单纯乳头样结构 │ 合并可触及肿物
└───────────────────┘ ┌───────┴───────┐
│ 高频超声检查 │ 乳腺MRI（疑难病例）
└───────┬───────┘
│
┌───────┴───────┐
│ 穿刺活检（BI-RADS 4类以上）
└─────────────────┘

2. 判断逻辑：

• 高频超声（≥15 MHz探头）：
• 单纯乳头：表皮层梭形增厚（厚度>2 mm），无深层结构
• 合并腺体：不规则低回声区伴后方声影，需测量最大径线
• 乳腺MRI：
• 应用指征：超声无法明确肿物性质或怀疑恶变时
• 诊断要点：T2加权像高信号区域伴延迟强化提示腺体组织

三、实验室参考值

1. 病理学检查：

• 石蜡切片诊断标准：
• 必须含乳导管结构（HE染色可见双层上皮细胞）
• 支持条件：检测到ER/PR受体阳性（提示激素敏感性）

2. 激素检测（仅限分泌性病例）：

• 泌乳素水平：
• 非妊娠期>30 ng/mL需排除垂体腺瘤（正常<20 ng/mL）
• 分泌物分析：
• 乳汁样液体：脂肪球阳性（苏丹III染色）
• 血性液体：需行细胞学检查排除恶性病变

3. 遗传学评估（家族聚集病例）：

• 全外显子组测序：
• 重点关注：TBX3、PITX1基因突变（与乳线发育相关）

四、总结

• 诊断核心：以解剖位置和典型形态学特征为确诊基础，影像学用于评估深层组织
• 检查选择：高频超声为首选，MRI保留给复杂病例，避免过度活检
• 实验室价值：主要针对合并分泌功能或遗传咨询需求者，常规病例无需实验室检测

参考文献：

1. 《皮肤外科学》（第5版），人民卫生出版社（乳房发育异常章节）
2. J Am Acad Dermatol. 2023年乳腺附属器病变诊疗共识
3. WHO先天性畸形分类标准（Q83.3编码疾病条目）