未特指的乳房结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the breast
编码LB6Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the breast、未特指的乳房结构发育异常、乳房先天性畸形
缩写乳房发育异常、乳腺发育异常
别名乳房发育问题、乳腺发育问题、乳房结构异常、乳腺结构异常、乳腺先天性畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
乳房
XA0VX8乳房下内象限XA0T50乳房下曲XA85A1输乳管XA3PG5乳房腋尾部XA1NS5乳房上半侧XA2JK3乳晕XA0US1乳房中央部分XA5MC5乳头XA3UY3乳房下半侧XA3LS6乳房上内象限XA2Q54乳房上外象限XA3JH6乳房内半侧XA94U2乳房下外象限XA9CM2乳房外半侧未特指的乳房结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
未特指的乳房结构发育异常（Unspecified breast structural developmental abnormality, ICD-11编码：LB6Z）是指由于胚胎期或青春期前乳腺发育异常导致的乳房解剖结构畸形，其具体类型未明确归类到其他特定类别中。这类异常包括但不限于乳房形态、大小、位置或乳头的先天性变异，且无法进一步细分为如无乳头、副乳等已知亚型。
二、医学定义
从病理生理学角度看，未特指的乳房结构发育异常涉及胚胎期乳腺发育关键阶段的异常。正常情况下，人类胚胎第5周左右形成乳腺嵴（乳线），并在第6周后逐渐退化为单对乳腺原基；若此过程受遗传或环境因素干扰，可能导致乳腺原基数量、位置或分化异常。
- 直接机制：基因突变可能影响乳腺发育相关信号通路（如FGF、WNT通路）。
- 间接机制：胚胎期暴露于外源性激素或致畸物质可能干扰乳腺原基的正常发育。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 特定基因缺陷与乳房发育异常相关，如TBX3基因突变可导致乳头缺如，ESR1基因异常可能影响乳腺组织分化。
- 染色体异常（如Turner综合征）常伴随乳房发育不良。
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内分泌因素：
- 胎儿期雄激素暴露异常可能导致乳腺发育停滞。
- 青春期性激素受体功能障碍可能引发乳房不对称或发育不全。
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外部因素：
- 孕期暴露于己烯雌酚（DES）等雌激素类药物可能增加乳腺发育异常风险。
- 严重营养不良或母体代谢性疾病可能影响胎儿乳腺原基形成。
四、病因：高危因素与并发症
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主要风险因素：
- 家族性遗传疾病史（如尺骨-乳腺综合征）
- 胚胎期致畸物质暴露史
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潜在并发症：
- 哺乳功能障碍（见于乳头发育异常或乳腺组织缺如）
- 伴随其他先天性畸形（如胸壁发育异常）
- 青春期后因外观异常导致的心理社会适应问题
依据来源：丁香园《乳房发育不良》、复禾健康《乳房发育异常》、99健康网《两种常见乳房发育异常》等相关文献资料。