无乳头Absent nipple

关键词

无乳头 (LB61) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 胸部外观异常：

   • 患者出生时即存在乳头缺如，表现为平坦的皮肤覆盖乳房区域，但此异常通常在青春期乳房发育时更为明显（高，80%-90%）。

2. 心理影响：

   • 由于外观异常，患者可能出现自尊心受损、自卑感和社交焦虑等心理问题，特别是在青春期和成年后（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 伴随乳房发育不良：

   • 乳房体积显著减小，乳腺组织发育不全，约60%-90%患者存在乳房不对称或明显发育不良（中，60%-90%）。

2. 其他乳房结构异常：

   • 乳晕区域完全缺失或仅存色素沉着痕迹（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 乳头完全缺失：

   • 乳头芽发育异常导致乳头结构缺如，触诊无法触及乳头组织（高，80%-90%）。

2. 乳房发育不良：

   • 乳腺组织量显著减少，常伴随胸壁皮下脂肪层增厚（中，60%-90%）。

非典型体征

1. 局部皮肤异常：

   • 乳头缺失部位的皮肤可能出现轻微凹陷或表皮皱褶（低，10%-30%）。

2. 胸壁畸形：

   • 约30%患者合并胸大肌缺如或发育不全（Poland综合征），但肋骨畸形罕见（中，约30%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 遗传因素分析：部分病例可检测到TBX3基因突变（尺骨-乳腺综合征），阳性率约10%-30%。

2. 超声检查：

   • 乳腺超声：显示乳腺腺体层菲薄（<2mm）或完全缺失（异常率：约80%-90%）。
   • 胸壁超声：可检测胸大肌发育状态（异常率：约30%）。

3. MRI检查：

   • 乳房MRI：T2加权像显示乳腺导管系统完全未发育（异常率：约80%-90%）。
   • 胸壁MRI：可清晰显示胸肌发育状态（异常率：约30%）。

4. 内分泌功能检查：

   • 激素水平测定：性激素水平通常正常，仅<10%患者伴发内分泌异常。

注：无乳头是一种先天性胚胎发育障碍（乳头芽在第4-5周发育停滞），需与获得性乳头缺如（如烧伤、手术）相鉴别。约60%病例为孤立性异常，40%合并其他畸形（如Poland综合征）。诊断需结合胚胎发育史、影像学特征和基因检测。