核型46, X,伴异常的性染色体, 除外同种（Xq）Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso Xq

关键词

核型46, X,伴异常的性染色体, 除外同种（Xq）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 染色体核型分析阳性：
     • 核型为46, X,伴异常的性染色体, 除外同种（Xq），具体包括但不限于以下情况：
     • X染色体的部分缺失（例如，Xp部分缺失）。
     • X染色体的部分重复。
     • X染色体的倒位或其他结构异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 性别分化异常：性别模糊、外生殖器异常或第二性征发育不良。
     • 原发性闭经：女性患者无月经初潮或月经稀少。
     • 不孕：女性患者卵巢发育不全或功能障碍。
     • 心血管系统异常：心脏杂音、胸痛或心悸等。
     • 泌尿系统异常：尿频、尿急、尿痛或腰痛等。
     • 骨骼系统异常：脊柱侧弯、骨质疏松或骨折等。
     • 其他系统异常：听力损失、视力问题等。
   • 家族史：
     • 家族中有类似染色体异常的病史。
     • 家族中有其他遗传病或先天性畸形的病史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无染色体核型分析结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（性别分化异常+原发性闭经/不孕）。
     • 内分泌检查显示性激素水平异常（如雌激素水平低下）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：发现心脏结构异常，如主动脉缩窄、房间隔缺损等，支持心血管系统的受累。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肾脏异常，如肾积水、输尿管异常等，支持泌尿系统的受累。
   • X线检查：
     • 异常意义：发现脊柱侧弯、骨质疏松等，支持骨骼系统的受累。

2. 内分泌检查：

   • 性激素水平检测：
     • 异常意义：雌激素水平低下，提示卵巢功能不全。
   • 促性腺激素检测：
     • 异常意义：促性腺激素（如FSH、LH）水平升高，提示下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常。

3. 基因检测：

   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
     • 异常意义：检测染色体的微小缺失或重复，支持染色体结构异常的诊断。
   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测特定区域的染色体异常，如Xp部分缺失。

4. 听力和视力检查：

   • 听力测试：
     • 异常意义：发现听力损失，支持多系统受累。
   • 眼科检查：
     • 异常意义：发现视力问题，支持多系统受累。

三、实验室检查的异常意义

1. 染色体核型分析：

   • 核型为46, X,伴异常的性染色体, 除外同种（Xq）：直接确诊染色体异常。
   • 嵌合体检测：如果怀疑嵌合体，可以通过多个细胞系的核型分析来确认。

2. 内分泌检查：

   • 雌激素水平低下：提示卵巢功能不全，常见于此类染色体异常患者。
   • 促性腺激素（FSH、LH）水平升高：提示下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常。

3. 基因检测：

   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）阳性：检测到染色体的微小缺失或重复，支持染色体结构异常的诊断。
   • 荧光原位杂交（FISH）阳性：检测到特定区域的染色体异常，如Xp部分缺失。

4. 血液常规检查：

   • 血红蛋白水平降低：提示贫血，可能与染色体异常导致的多系统受累有关。
   • 白细胞计数异常：提示免疫系统受累。

5. 生化检查：

   • 肝功能异常：提示肝脏受累。
   • 肾功能异常：提示肾脏受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于染色体核型分析，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（评估心血管、泌尿、骨骼系统）和内分泌检查（评估性激素水平）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体特异性结果（如核型分析、基因检测）和内分泌指标（如性激素水平）。

权威依据：《染色体异常综合症》、《临床遗传学》、《性染色体异常的诊断与鉴别诊断》。