反复肺大疱、气胸竟是罕见病所致！明确诊断方可精准治疗

肺大疱是肺部起泡了么？广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科刘杰主任医师打了一个很形象的比喻，每一个肺泡就如同一栋宿舍楼内的一个个房间，连通的房间走廊就是支气管，若整层楼发生火灾，各个房间之间的间隔和墙壁倒塌以后形成一个很大的空腔，这便是医生所说的肺大疱。

更专业的说法是，肺大疱是由于各种原因引起细小支气活瓣性阻塞作用，导致肺泡过度膨大、破裂，相互融合形成含气囊肿。

肺大疱患者早期会出现胸痛，进一步发展出现胸闷、呼吸困难，若合并感染可能出现咳嗽、咳痰、发热，严重阶段呼吸衰竭，而气胸则是肺大疱很常见的并发症。

肺大疱是临床常见的症状，常见病因主要包括慢阻肺、慢支炎、长期吸烟史等肺部疾病。若是年纪轻轻，没有吸烟史，却出现严重的肺大疱，或者反复气胸，则需要考虑罕见病引起肺大疱，应该尽早筛查相关罕见病，避免误诊、漏诊。

肺大疱误诊、误治危害不小

18岁的女孩小吴（化名）就曾是刘杰治疗的患者，也是让他印象比较深刻的一位病人，小吴18岁就首次出现了气胸，当时接诊的医院为她进行了排气引流治疗，后来继续出现第二次、第三次气胸，患者就被转到胸外科进行肺切除手术。短短几年间，25岁不到的患者已经接受了三次外科手术，肺功能明显下降，出现活动后气促的表现。最后来到刘杰主任的诊室，通过病理活检等检查明确诊断为肺淋巴管肌瘤病，对患者进行胸膜固定，并使用西罗莫司。经过治疗后，患者再也没有发生气胸，并回归正常生活。

常见病因引起的肺大疱相对还是比较容易甄别，但是日常诊疗工作中，不少医生对于罕见病的认知并不深，无法有效诊断罕见病引起的肺大疱，从而出现误诊，导致误治的情况发生。

哪些罕见病可引起肺大疱？

引起肺大泡的罕见病中比较常见的是：

（一）肺淋巴管肌瘤病，这个疾病的特点非常明显，发病人群大多为15岁到50岁之间的育龄期女性，平均发病年龄为35岁，常见的表现就是肺大疱和气胸。刘杰主任提醒，50岁以上已绝经的肺大疱患者也有可能患上肺淋巴管肌瘤病，切勿轻易漏诊。

过往诊断肺淋巴管肌瘤病需要活检，过程痛苦且费用不低，目前广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心通过VEGF-D检测进行诊断，若指标超过800则可诊断为肺淋巴管肌瘤病，而且该项检查免费。

（二）肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症（PLCH），发病人群多为中青年男性，且有吸烟史。因此，35岁以下的男性患者罹患肺大疱，且长期吸烟，则需要考虑患上PLCH的可能性。

（三）BHD综合征，是一种常染色体显性的遗传病，发病有家族聚集性，家族中有人患病，其他成员也有必要进行筛查。

BHD综合征除了会肺大疱和气胸以外，相当一部分患者面部会出现皮疹，又称为纤维毛囊瘤。此外，一部分患者还可能合并有肾脏肿瘤或者囊肿。

（四）淋巴细胞间质性肺炎，相对前面几种罕见病更为隐蔽和容易误诊。淋巴细胞间质性肺炎可分为特发性和继发性，特发性较为少见，继发性主要源于风湿免疫疾病，如干燥综合征。患者进行规范的抗风湿治疗，都可以取得很好的预后。

肺大疱该手术切除吗？

肺大疱一旦形成是无法恢复到正常的状态，而治疗的目的是让剩下残留的肺大疱控制下来。刘杰主任表示，肺大疱的干预要把握三早原则，早期发现、早期诊断、早期治疗，避免肺大疱进展到气胸或者呼吸衰竭。

而很多肺大疱的患者都十分关心是否需要手术。对此刘杰主任表示肺大疱的手术适应症是相当个体化的，有些肺淋巴管肌瘤病的患者肺大疱直径不大，但是反复出现气胸、肺功能很差、低氧、呼吸衰竭，这个时候则需要考虑手术治疗。

相反的是，有些患者肺大疱直径达到10厘米，甚至15厘米，但是没有呼吸困难等明显症状，而且也没有出现气胸，这部分患者可以随访观察，并不急于进行手术治疗。

（文/广州医科大学附属第一医院）