为宝宝健康，孕期不可错过的检查

孕育一个健康的宝宝是大部分家庭的梦想，但有些准妈妈怀孕后常常会担心宝宝的健康状况，伴随这样的疑问：孕期需要多久做一次检查？孕期检查包括哪些？要怎样做才能最大程度保障宝宝的健康呢？

在知晓以上问题答案之前，我们需要先了解一下出生缺陷。

出生缺陷及其危害

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。导致出生缺陷的原因有染色体畸变、基因突变等遗传因素或/和环境因素以及其他不明原因。

出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

预防和降低出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

那么，怎么才能预防和降低出生缺陷，更大概率生育一个健康的宝宝呢？

把握产前检查的次数及孕周：妊娠28周前，每4周1次；妊娠28-33周，每2周1次；妊娠34-40周，每周1次；妊娠40-41周，每3天1次。全孕期共7-11次。有高危因素或情况变化的，还需酌情增加次数。

除常规保健之外，完成不同孕周产前检查的主要内容：

6-13+6周：血尿常规、血型、空腹血糖、肝肾功能、艾梅乙、丙肝，地贫，早孕期超声，NT，早期唐氏筛查。

14-19+6周：NIPT（12~22+6周，必要时）；中期唐氏筛查（必要时）；羊水穿刺产前诊断（必要时）。

20-26周：胎儿系统超声（结构畸形排查），血常规，尿常规。

24-28周：OGTT（口服葡萄糖耐量试验），血常规，尿常规。

29-32周：血常规，尿常规，胎儿超声。

33-36周：尿常规，NST（32-34周后）。

37-41周：NST，胎儿超声，心电图，血常规，尿常规。

其次要完成必要的产前筛查

产前筛查是指通过经济、简便、无创伤的检测检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查，对筛查出的高风险孕妇进行产前诊断，尽早给予有效干预，从而降低出生缺陷。

下面介绍一下孕期必要的产前筛查内容。

1、胎儿常见染色体非整倍体的筛查（如唐氏综合征）

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。

此病目前尚无有效的治疗方法，只能通过孕期检查的手段来早发现，从而防止唐氏儿的出生。

那么，我们对准妈妈们进行唐氏筛查有哪些方法呢？

• 早孕期筛查（早孕期联合筛查，11-13+6周）：测定母亲血液中与胎儿相关的标记物，结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、糖尿病史等资料评估胎儿患病的风险率。
• 中孕期筛查（14-20+6周）：血清学唐氏综合征筛查。根据筛查结果的风险值，来评估下一步是否进行介入性产前诊断，或进行外周血游离DNA产前筛查等其他处理。
• 外周血游离DNA产前筛查（NIPT，适宜孕周：12~22+6周）：也就是大家平常所说的“无创产前筛查”，其目标疾病为3种常见的胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。如NIPT结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

2、地中海贫血

地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。

根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，分为α、β、γ、δ、δβ等类别。根据临床表现α地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β地贫可分为轻型、中间型、重型。

重型地贫的危害：α重型地贫于出生后死亡。β重型地贫靠输血维持生命或早年夭折。

筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。

地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加，应对他们的子代进行重型地贫风险的筛查。

产前诊断是确诊胎儿有无地贫及其分型的金标准。

3、超声结构筛查

妊娠早期超声产前筛查适宜孕周：11～13+6周，筛查内容：头部及腹部，测量胎儿头臀长（CRL）和颈项透明层（NT）。

妊娠中期建议在妊娠20～24+6周接受超声产前筛查。筛查的9种主要严重胎儿结构畸形包括无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形（简称无叶全前脑）严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨胀、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。其他如先天性心脏病、唇裂等胎儿畸形，也可同时进行筛查。

超声产前筛查发现可疑胎儿异常者应建议其到产前诊断机构进行超声产前诊断。

4、妊娠期糖尿病筛查

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的糖代谢异常。

GDM易发生流产、巨大儿、羊水过多、早产、胎儿畸形、孕妇感染等不良影响。

诊断方法：口服葡萄糖耐量试验（OGTT），一般在孕24至28周之间进行。空腹、口服葡萄糖后1小时、2小时的血糖正常值分别为5.1、10.0、8.5mmol/L。任何一个时间点血糖值达到或超过上述标准即诊断为妊娠期糖尿病。

一旦诊断为妊娠期糖尿病（GDM），要多方面对患者进行管理，包括：饮食、运动、血糖监测、孕妇自我管理、药物、胰岛素等。以便将血糖控制在理想范围，减少高血糖对母儿的不良影响。

为了宝宝健康，准妈妈应提高自我保健意识，主动接受产前检查及必要筛查服务，对可能存在的胎儿异常进行早发现、早诊断、早干预。

祝所有的妈妈们能拥有健康、聪明、可爱的宝宝！

（文/广州医科大学附属市八医院）