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罕见病治疗新突破!中山一院东院首次运用酶替代疗法治疗法布里病患者

2021-02-10 13:58:51      家庭医生在线

2021年2月,先后两名法布里病(Fabry病)患者在中山大学附属第一医院东院神经一科顺利接受酶替代治疗,这是该院第一次对法布里病患者使用国际先进的酶替代疗法。

到底什么是法布里病?

法布里病(Fabry disease)是一种发病率约10万分之一的X 连锁遗传性疾病,由于GLA基因突变导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织,如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积,最终引起一系列脏器病变。

患者主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等。如无特效治疗患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。

由于这个病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因,患者从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。患者常被误诊为慢性肾炎血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治。

两名患者接受治疗后效果极佳

此次接受治疗的两名患者,一名是30岁男性,肢端疼痛长达20年直至出现肾功能不全行肾穿检查才被确诊;另一名是18岁男性,足趾剧痛3年,直到最后从皮肤活检中找到线索经过基因检测才确诊。

在众多罕见病中,法布里病是少数有明确诊疗方法的疾病,酶替代治疗可有效减少细胞内GL-3的沉积,随着该疗法在我国的正式引进,法布里病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。

然而,罕见病患者在解决了诊断问题后,往往还面临药物可及性问题。法布里病酶替代治疗极其昂贵,目前尚未纳入常规医保报销。在中山一院院本部大力支持下,东院副院长、神经一科主任、神经遗传/罕见病咨询中心首席专家黄海威教授亲自主持,积极协调院内相关职能部门,打破常规,特事特办,努力争取多渠道的社会保障资源,为患者提供有效的医疗援助,两名患者均顺利接受了酶替代治疗,接下来将会继续完成下一轮注射。另外,基因筛查陆续发现两名患者家族中存在其他法布里病患者,但症状较轻。酶替代治疗将为这些家族成员提供早期干预的机会,减少不可逆器官损伤的发生。

罕见病协作网将造福更多患者

黄海威教授表示,东院神经一科将会全力完成患者的诊疗工作,并将借此开展针对法布里病等罕见病的筛查和诊疗项目,希望通过提高诊疗水平和药物可及性保障,令更多罕见病患者得益。

黄海威教授介绍,中山一院是广东省卫建委指定的罕见病协作网牵头单位,不忘初心,牢记使命。中山一院东院神经一科2019年成立神经遗传/罕见病咨询中心,与金域检验、华润医药等强强联手,率先在国内创立神经遗传/罕见病一体化诊疗模式,为罕见病患者服务。咨询中心现已从广州辐射至华南地区,先后成立11个分中心,始终致力于罕见病的诊疗和服务工作。中心目前正在联合多个单位共同发起“健康广东·罕见病救助公益行动,期待能争取更多的社会资源,努力为罕见病患者的诊断和治疗提供支持。

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本文指导医生:
黄海威
擅长疾病:
神经系统疾病。 [详细]

(责任编辑:家庭医生在线 通讯员:何旭鹏,梁颖茵,郑亦楠)

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文章关键词: Fabry病 法布里病 酶替代疗法

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