刚出生就查出先天性遗传病手拿病危通知母亲毅然选择割肝救子！

2020-05-28 20:45:22 家庭医生在线

近日，年仅6个月大的小文文在中山大学附属第三医院肝移植中心团队的精心救治下艰辛的跨过了一场常人无法想象的生死考验。对于小文文的情况，肝脏外科肝移植病区主任易述红教授也在接受采访时说到：在中山三院肝移植中心近年来救治的患者中，小文文的年纪并不是最小的，但病情无疑是最重的。

（中山三院肝移植中心病区主任、主任医师易述红）

身患先天性罕见病，小生命危在旦夕

早在2019年12月中旬，出生仅一个多月的小文文就出现了皮肤变黄，尿色变深的情况，到当地医院检查被诊断为“溶血性贫血”并疑似有希特林蛋白（Citrin）缺乏症。而后经基因检测证实，小文文确实患有这种罕见的先天性遗传代谢病。

Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）两种不同表型。NICCD患儿多表现为暂时性肝内胆汁淤积，生长迟缓、低蛋白血症，溶血性贫血、肝功能异常（通常较轻）等症状，通过选择合适的奶粉多数在一岁内有望自然缓解。但有少数病情严重的患儿肝脏会出现恶化，需进行肝移植手术治疗。

而在疫情期间，小文文经改换深度水解的奶粉病情有所好转但依然时长反复。4月1日22点左右，小文文妈妈准备喂奶时发现小文文无法被叫醒。一家人紧急驱车来到广州市儿童医院，经过抢救及后续检查后，小文文被确诊为“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏症”，同时合并有“严重脑水肿、中枢性呼吸衰竭、重度贫血同时凝血障碍”等多种危急重症，更为糟糕的是小文文昏迷不醒的原因是由于急性肝衰竭导致的凝血功能障碍造成的颅内出血，由于脑水肿严重，颅内压力很大，需要紧急开颅清除血肿。

2020年4月2日，在经血肿清除和去骨瓣减压术后，虽然病情暂缓，但肝功能衰竭这一主要问题依然没有解决。此时小文文总胆红素达635ummol/L，是正常值高限的26倍，必须进行肝移植手术，而鉴于头部的手术和全身情况的恶化，使得临床救治的难度难以预估，同时给肝移植手术带来不可预测的难度。鉴于这样的情况，医院医生也给小文文父母下了病危通知书……

绝不放弃！母割肝救子终获“新生”

4月22日，小文文父母抱着最后的希望，紧急向中山三院肝移植中心病区主任易述红求助。

易述红初步评估后，为小文文拟定了活体肝移植方案，并紧急将小文文转院至中山三院岭南医院器官移植ICU，同时开通了绿色通道，尽快安排母子两人的术前检查，幸运的是母亲的左外叶非常适合小文文，伦理委员会审查通过后，上报省卫健委也很快得到批复。

（杨扬教授实施儿童肝移植手术中）

中山三院肝脏外科主任、器官移植中心主任杨扬教授从武汉抗新冠肺炎疫情前线返粤并解除隔离后，顾不上休息，第一时间召集了中山三院儿童肝移植团队、ICU团队、麻醉团队、护理团队、影像团队的核心成员进行多学科会诊讨论，针对肝移植手术创伤大、凝血功能差、脑出血术后及脑水肿、体重轻月龄小等几大难题展开热烈讨论，并制定了详细的术前、术中、术后应急预案。

2014年4月29日，刚满6月零6天的小文文接受了活体肝移植手术。由妈妈捐献了自己的左肝外叶，易述红教授负责妈妈左外叶供肝的获取术。

13点30分，受体小文文手术开始，杨扬教授担任主刀，他带领儿童肝移植团队术中精细操作，精细止血，肝移植麻醉团队积极改善凝血，严格控制液体输入，避免加重脑水肿。手术团队克服了患儿体重轻、血管细的困难，历时7小时17分，顺利完成了这台高难度的儿童肝移植手术。

手术后2个多小时，小文文睁开了双眼；手术后8个小时拔除气管插管呼吸机，4天后小文文便转出器官移植ICU。如今，小文文肝功能已经完全正常，脑部神经损坏症状也基本痊愈。小文文逐步恢复了往日的灵气。