积极应对罕见病 妇儿中心完成脊髓性肌萎缩症患儿广东“第一针”

罕见病有个很“凄苦”的名称：“孤儿病”。或许它跟孤儿一样，因患病人数只占总人口的0.65‰～1‰，所以不足以引起太多人的重视。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）就是这样一个罕见病，属于遗传性神经肌肉病，可导致严重的肌肉萎缩、无力，患儿无法如正常儿童一般翻身、蹬腿、爬行，最终会出现呼吸、吞咽障碍，如无有效治疗，早发型（SMAI型）患儿甚至在2岁内就要告别心爱的爸爸妈妈，独自踏上天堂的归途。

SMA患儿父母“牵手”妇儿中心 6月龄患儿成功注射诺西那生钠注射液

据目前医学研究发现，诺西那生钠注射液可延缓脊髓性肌萎缩症患儿的病情进展，截至2019年6月30日，全球已有超过8400名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。

本次接受治疗的患儿仅6月大，本应在父母温暖的怀抱中健康成长的他，却不幸因5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元生存）基因突变导致了其成为SMA患者。

所幸，患儿父母有缘得知了诺西那生钠注射液并申请作为患儿的治疗用药。这与妇儿中心的救治方案一拍即合，经多次有关医学和伦理的沟通讨论后，由妇儿中心SMA多学科诊疗团队（成员包括遗传内分泌科刘丽主任、重症监护室（PICU）陶建平主任、神经内科杨思达主任、张雅妮副主任医师、郑可鲁副主任医师、康复科徐开寿主任、何璐副主任技师、药剂科陈怡禄主任、吴玮哲药师等）协商确定注射方案，并由神经科郑可鲁副主任医师在张雅妮副主任医师、杨洋医师等医护团队协助下用时30分钟完成了患儿腰椎穿刺与鞘内药物注射，成功实现脊髓性肌萎缩症患儿广东“第一针”的注射使命。

截止至发稿前，该患儿机械通气辅助呼吸下精神状态较好，有积极反应，能在医护人员和家属的逗乐中欢笑。

刘丽主任：常见病与罕见病不应差别对待 医患均需积极态度

在文章《一个罕见病医生的独白》中有这么一句话：“其实罕见病大部分都是因为基因突变，当我们谈论罕见病的时候，我们就要谈基因缺陷，而我们每个人都可能存在基因缺陷”。这个理论得到了妇儿中心遗传内分泌科刘丽主任的认同。

作为常年与遗传病“打交道”的医者，刘丽主任对待因基因问题导致的罕见病有自己的看法。她认为，罕见病的“罕见”只体现在发病比例上，且人人都有可能因基因问题成为罕见病的患者。罕见病患者会出现常见病患者所要遇到的诸多苦痛，对于患者本身的患病体验而言，罕见病和常见病并无两样。

刘丽主任还提到，面对罕见病的治疗，医护人员和患者及其家属都应该保持积极态度，即医护人员除采取与常见病不同的治疗方法外，仍用平常心诊断和施治，患者和家属则要坚守可延缓或可治愈疾病的信心，不因“罕见”而过分担忧，最终造成心理负担反而影响治疗效果。

同时，刘丽主任还希望通过媒体呼吁国家和社会花更多的力量关注罕见病群体，让他们在更多有利政策和社会关怀的支持下，勇敢和病魔作斗争。

结语：

所幸，我们身处的时代医疗技术已经越来越发达，更多的罕见病可以被发现并可通过医疗手段干预或治疗。医者不易、患者更不易，愿每一位罕见病患者都能遇到如妇儿中心SMA多学科诊疗团队这种“知音”般的医者，同时保持击败病魔的斗志，早日康复！

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