约12%人群有遗传性耳聋致病基因 3岁前应干预

2016年3月3日是第17次全国“爱耳日”，今年的主题是“关注儿童听力健康”。广东省第二人民医院特地在这一天邀请了以本院耳鼻咽喉头颈外科彭宏(专家预约)主任为首的多名专家，为广大病友举行义诊的公益活动，向病友宣传相关的知识和解答有针对性的疑问，并提供一定数量的免费检查名额。

彭宏 广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科主任

儿童听力残疾应早发现、早干预和早康复

2006年全国第二次残疾人抽样调查结果显示，我国听力言语残疾者达2780万，占残疾人总数的33.52%，7岁以下的聋哑儿童达80万，并且每年有3万左右聋儿出生，每年还会发现6-8万迟发性耳聋患儿，其中，大部分为重度或极重度感音神经性耳聋。儿童出现听力障碍，如果没有得到及时有效的干预，特别是重度或极重度耳聋儿童，很可能就会出现“因聋致贫”和“因聋致哑”！

全国0～14岁听力残疾儿童总数已经超过460万。广东省残疾人口占总人口的比例为5.86%，全省残疾人口总数仍高达539.39万，其中听力残疾136.1万人，占残疾人口总比仍高达25.21%，是各类残疾之首，广东省每年新增聋儿超过2千人，其中又以粤东地区最为集中和突出。

听觉的缺失使得儿童在接受基本教育和社会交往方面都存在较大的困难，因为听不到对语言学习能力的影响最为显著，此外，聋儿的整体认知能力、社会技能、自尊心等也会出现问题，影响到整个家庭。彭宏表示，做好儿童听力残疾早发现、早干预和早康复具有重大的社会意义，刻不容缓。

“如果耳聋没有及早发现，一旦聋儿错过言语发育的黄金期，很可能因聋致哑，失去正常生活的能力”，彭宏表示，儿童听力障碍通过“早发现，早诊断，早干预”完全可以让听力障碍儿童回归正常生活。先天失聪或在出生早期就患有听力缺损的儿童，如果在出生后6至9个月内明确听力损失并给予适当干预，患儿5岁时的语言能力与正常儿童基本没有差别。

每100人中有12人或携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷

应高度重视耳聋基因筛查

说到儿童听力损失的原因，跟其他儿童疾病一样，都由先天遗传因素和后天其他因素共同作用所致。研究表明，40%-60%重度耳聋源于遗传因素，另外与生产、感染、耳毒性药物、新生儿窒息等其他因素有关。

如何早期发现儿童听力损失，避免日后产生的语言障碍？首先规范的新生儿和婴幼儿的听力筛查非常重要。彭宏主任表示，“应该严格按新生儿听力筛查的规范执行”，新生儿必须在出生后3天以内在清除外耳道羊水和胎脂后完成第一次基本的听力筛查。

此外，出生后第42天、3个月和6个月分别进行更为详尽的电生理学检查（如：声阻抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等）和行为测听检查，这个阶段是最后明确诊断并尽早进行听力干预的最关键时刻。另外，彭宏提醒，除了正常出生的新生儿，我们需要更加关注出生后具有高危因素的新生儿，如：在重症监护室监护治疗48小时及以上的新生儿、早产儿，或出生体重低于1500克、高胆红素血症、有感音神经性和（或）传导性听力损失相关综合征症状或体征的患儿。

“但现实情况是，因为种种原因，很多新生儿的听力筛查并不能一次性明确诊断。因此，配合耳聋基因筛查非常关键，最早可在怀孕4个月时进行”，彭宏表示。目前，大量遗传学和分子生物学研究发现了200多个基因的功能异常与人类耳聋的发生密切相关。现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因的比例约为12%，即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。因此，听力正常的夫妇完全可能因为携带致聋基因突变而生育遗传性耳聋患儿。总之，要早期明确儿童听力障碍，除了新生儿听力筛查、复查和诊断型检查之外，结合聋病基因筛查具有重要的意义。

广东省第二人民医院专家在义诊现场为病友检查

不要再等待，孩子1-3岁前一定要得到有效的干预

彭宏主任指出，发现儿童有听力障碍切忌等待，一旦错过儿童语言中枢发育的黄金时间，患儿可能就会出现“因聋致哑”的情况。她遇到过不少令人惋惜的例子，家长或是一味等待，或是由于长辈迷信的阻拦，到孩子大了说话却不流利才前来就医，由于错过了语音发展的关键时期，这些孩子由于无法流利讲话，往往只能就读聋哑人学校了，影响的可能是他们的整个人生。

其实，一旦发现孩子听力障碍，首先要找耳科专家就诊，明确耳聋的性质和程度，只有根据不同的情况进行及时积极有效的干预才能避免“因聋致哑”。

在听力损失的儿童中，有部分儿童是因为外耳道耵聍堵塞、中耳积液或中耳炎等原因致聋，这些耳聋患儿大多数可以通过药物保守治疗恢复听力。但是对于重度或极重度耳聋儿童，他们往往以感音神经性耳聋为主，药物治疗基本没有效果。

彭宏特别提醒，对于中重度感音神经性耳聋的患儿，一定要在专业验配师的指导下尽早佩戴助听器，这样孩子就能听得清楚，说得明白；对于佩戴助听器还无法获得有效补偿的重度至极重度耳聋的患儿，人工耳蜗植入手术是避免“因聋致哑”的重要手段，有效率达到95%以上。

作为家长，应在孩子出生后3天、42天、3个月和6个月这4个时间点带孩子到医院进行初筛。另外，彭宏告诉家庭医生在线编辑，当满3个月后的孩子出现对声音反应异常，或是甩头、揉耳、听力下降等情况，家长不能等待，应立即带孩子到医院就诊，以免耽误病情。

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