成人先天性心脏病和心力衰竭患者中的超重与肥胖：PATHFINDER-CHD注册研究的真实世界证据

Overweight and Obesity in Adults with Congenital Heart Disease and Heart Failure: Real-World Evidence from the PATHFINDER-CHD Registry

背景

PATHFINDER-CHD注册研究是一项前瞻性、多中心、非干预性的研究，覆盖了德国的三级医疗中心。其目标是分析患有先天性心脏缺陷（ACHD）或遗传性结缔组织疾病的成年人在有明显心力衰竭（HF）、HF病史或存在显著发展风险时的真实数据。本研究探讨了这一独特人群中体重过重和肥胖的流行率及其临床影响。

方法

截至2025年2月1日，共有1490名ACHD患者被纳入研究。平均年龄为39.4 ± 12.4岁，其中47.9%为女性。患者根据Perloff功能分类和慕尼黑先天性心脏病心力衰竭分类（MUC-HF-Class）进行分类。

结果

最常见的先天性心脏病（CHD）包括法洛四联症、大动脉转位和先天性主动脉瓣疾病。马凡综合征是最常见的遗传性结缔组织病。其中，46.1%的患者被归类为超重（32.8%）或肥胖（13.3%），而4.8%的患者体重不足。接受姑息手术的患者中超重比例最高（47.1%），而未治疗的患者中正常体重的比例最高（57.2%）。紫绀型患者主要为正常体重。单心室循环患者的超重和肥胖率显著较低（35%；p = 0.001）。统计分析显示，超重和肥胖与动脉高血压、糖尿病和睡眠呼吸暂停显著相关（所有p < 0.001）。高BMI与心力衰竭特异性药物使用增加相关，包括SGLT2抑制剂（p = 0.040）、利尿剂（p = 0.014）和血管紧张素受体阻滞剂（p = 0.005）。

讨论

PATHFINDER-CHD注册研究揭示了近一半的ACHD合并HF患者存在超重或肥胖问题（46.1%），其中仅超重就占三分之一。这一结果与其他国际报告一致，突显了将结构化的肥胖筛查和干预纳入ACHD护理的重要性。

重要的是，在PATHFINDER-CHD研究中，BMI与心血管和代谢共病（如动脉高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停和糖尿病）显著相关，这些疾病会加重HF并损害长期预后。

药物治疗模式随BMI的变化而显著不同。超重和肥胖患者更常接受SGLT2抑制剂、利尿剂和AT受体阻滞剂的治疗，表明这些患者可能存在更大的治疗需求和/或更为积极的临床管理。然而，这些处方模式是否能转化为更好的临床结果仍有待确定，需要进一步研究。

一个有趣的发现是，紫绀型CHD患者中超重和肥胖的发生率较低，且更多为正常体重。这一观察可能反映了潜在的病理生理学差异，包括能量消耗的改变、慢性低氧血症或营养摄入减少。同样，单心室循环患者表现出最低的超重率，进一步支持了解剖和血流动力学特征可能对ACHD患者的代谢表型产生显著影响的观点。

尽管这些横断面关联值得注意，但其临床意义仍需进一步阐明。目前尚不清楚BMI或身体成分的变化在这一异质性患者群体中对住院率、运动能力或死亡率等长期结果的影响程度。为解答这些问题，纵向研究至关重要。

局限性

虽然PATHFINDER-CHD注册研究提供了来自ACHD认证三级医疗中心的丰富数据，但其结果的普遍性可能仅限于此类环境。在高流量、专业化的ACHD中心接受治疗的患者可能无法反映一般或较不专业化环境中管理的更广泛人群。此外，该注册研究缺乏直接的身体成分测量；仅依赖BMI可能低估脂肪量，特别是对于身体形态异常的患者，例如那些患有结缔组织疾病的患者。未来分析将受益于包括替代的人体测量指标，如腰围、腰高比或生物电阻抗分析（BIA），这些指标可能提供更好的风险分层。

此外，当前分析的横断面设计排除了因果推断的可能性。纵向数据对于更好地理解体重状况对临床结果的影响至关重要。

尽管存在这些局限性，本研究代表了理解ACHD合并HF患者肥胖负担的重要一步，并为开发针对性干预措施以改善长期结果奠定了基础。

结论

PATHFINDER-CHD注册研究揭示了ACHD合并HF患者中超重和肥胖的高发生率。这些发现突显了这一脆弱患者群体中解剖学、功能和代谢因素之间的复杂相互作用。升高的BMI与一系列心脏和非心脏共病显著相关，并影响了治疗模式，表明这对医疗系统和个人预后带来了重大负担。

鉴于该领域有限的证据基础，我们的数据为未来干预性研究提供了重要基础，例如调查现有药物疗法对减重的支持作用。它们还支持迫切需要个体化的预防策略、生活方式干预和多学科护理模式，以解决ACHD患者的体重相关问题。结构化的体重管理应成为ACHD随访的标准组成部分，特别是对于具有心血管恶化额外风险因素的患者。

现行临床指南中肥胖的代表性不足以及专门干预措施的稀缺，反映了将心血管代谢风险管理整合到先天性心脏病学中的更广泛不足。解决这一差距需要临床护理的范式转变以及更强的科学关注于成人人群中CHD、肥胖和心力衰竭的交叉点。本研究为这一新兴领域做出了贡献，并突显了更新临床指南、针对性研究和个体化治疗策略的迫切需求。应在患者生命历程中尽早实施预防肥胖的措施。

总之，PATHFINDER-CHD提供了关于ACHD合并HF患者真实世界健康状况的关键见解，并应推动制定新的护理标准，将代谢健康作为核心治疗目标。

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