交替性偏瘫Alternating hemiplegia

关键词

交替性偏瘫（Alternating Hemiplegia, AH）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 基因检测阳性：ATP1A3基因突变阳性，这是确诊交替性偏瘫的最可靠方法。

2. 必须条件（核心症状）：

   • 反复出现的偏瘫发作：一侧或双侧肢体突然无力，可能从一侧转移到另一侧。
   • 肌张力障碍：肢体僵硬、扭曲或不自主运动。
   • 眼球震颤：眼球不自主地快速移动。
   • 眼肌麻痹：眼睑下垂、斜视或眼球运动受限。

3. 支持条件（非典型症状和体征）：

   • 植物神经功能紊乱：面色苍白、出汗异常、心率变化等。
   • 意识改变：发作期间可能出现短暂的意识模糊或昏迷。
   • 言语障碍：语言含糊不清或构音困难。
   • 感觉异常：皮肤感觉减退或异常。
   • 步态异常：行走时步态不稳或拖曳。
   • 呼吸肌受累：呼吸困难或呼吸暂停。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的至少两项，并且有明确的病史记录和临床表现。
   • 如果基因检测阴性，需结合详细的病史、临床表现及辅助检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：大部分患者在常规MRI上无明显异常。但在急性期或严重病例中，可能观察到轻微的皮质和/或基底节区信号改变。
     • 判断逻辑：MRI主要用于排除其他可能导致类似症状的疾病，如脑血管病变、肿瘤等。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：可能显示背景活动异常或局灶性慢波。
     • 判断逻辑：EEG有助于评估大脑电活动的异常，但其特异性不高，需结合临床表现和其他检查结果。

3. 神经心理学评估：

   • 认知功能评估：
     • 异常意义：部分患者可能伴有认知功能障碍，如记忆力减退、注意力不集中等。
     • 判断逻辑：通过神经心理学测试评估患者的认知功能，有助于全面了解病情。

4. 家族史调查：

   • 遗传咨询：
     • 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，有助于诊断和遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • ATP1A3基因突变：
     • 异常意义：约70%-80%的交替性偏瘫患者可检出ATP1A3基因突变。
     • 判断逻辑：基因检测是确诊交替性偏瘫的金标准，尤其对于儿童患者。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：通常无特异性异常，但可以排除其他代谢性疾病或感染。
     • 判断逻辑：血常规用于排除其他可能导致类似症状的疾病。

3. 生化检查：

   • 电解质、血糖、肝肾功能：
     • 异常意义：通常无特异性异常，但可以排除代谢紊乱。
     • 判断逻辑：生化检查有助于排除代谢性疾病或其他系统性疾病。

4. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：部分患者可能存在自身免疫反应，但具体机制尚不明确。
     • 判断逻辑：免疫学检查有助于评估是否存在自身免疫因素。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（ATP1A3基因突变），结合典型的临床表现（反复出现的偏瘫发作、肌张力障碍、眼球震颤等）。
• 辅助检查以影像学（MRI）和电生理（EEG）为主，用于排除其他可能导致类似症状的疾病。
• 实验室异常意义主要集中在基因检测结果，其他血液和生化检查主要用于排除其他疾病。

权威依据：国际神经病学学会（International League Against Epilepsy, ILAE）指南、美国神经病学学会（American Academy of Neurology, AAN）指南。