原发性皮肤浆细胞增多症Primary cutaneous plasmacytosis

关键词

原发性皮肤浆细胞增多症（EK91.2）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 组织病理学检查：
     • 皮肤活检显示真皮层内成熟浆细胞呈结节状或弥漫性浸润，伴κ和λ轻链多克隆表达（CD138+）。
     • 需排除细胞异型性（无Dutcher小体或浆母细胞）。

2. 必须条件：

   • 典型皮损表现：
     • 躯干/四肢持续性红棕色丘疹/结节/斑块（≥3处），触诊质地韧硬，病程＞6个月。
   • 免疫组化特征：
     • 浆细胞标记物（CD138、CD79a）阳性，且轻链多克隆表达（κ:λ比例1:1-3:1）。

3. 支持条件：

   • 血清学异常：
     • 多克隆性高球蛋白血症（IgG升高＞16 g/L，IgG4占比＞40%）。
     • 血沉加快（＞20 mm/h）或CRP升高（＞10 mg/L）。
   • 影像学特征：
     • PET-CT显示皮损区局灶性代谢增高，无骨髓/内脏摄取异常（SUVmax＜2.5）。
   • 流行病学特征：
     • 东亚裔患者，无系统性浆细胞病（如多发性骨髓瘤）病史。

二、辅助检查

检查项目树：

1. 首要检查
   ├─ 皮肤活检（HE染色+免疫组化）
   └─ 血清蛋白电泳
2. 鉴别检查
   ├─ 骨髓穿刺（排除系统性浆细胞病）
   └─ 全身PET-CT
3. 辅助评估
   ├─ 血清IgG亚类定量
   └─ IL-6/IL-10检测

判断逻辑：

1. 皮肤活检：

   • 阳性标准：真皮层浆细胞浸润密度＞50个/HPF，且无淋巴样细胞混杂。
   • 鉴别要点：与皮肤淋巴瘤（轻链单克隆表达）、Rosai-Dorfman病（S-100+）相鉴别。

2. 血清IgG4检测：

   • 阈值：IgG4＞1.35 g/L且占总IgG比例＞10%，支持IgG4相关性病理过程。

3. PET-CT：

   • 判断标准：皮损区SUVmax＞2.0需警惕早期淋巴瘤转化，需结合病理复查。

三、实验室参考值的异常意义

1. 血清蛋白电泳：

   • 多克隆γ球蛋白升高（γ区带增宽）：提示慢性抗原刺激，需排除感染或自身免疫病。

2. 免疫固定电泳：

   • 无单克隆条带：排除多发性骨髓瘤（敏感性100%）。

3. IL-6升高（＞7 pg/mL）：

   • 提示Th2型免疫反应活跃，与皮损进展相关，需监测纤维化风险。

4. β2微球蛋白升高（＞3.5 mg/L）：

   • 可能预示潜在淋巴增生性疾病转化，建议缩短随访间隔至3个月。

四、总结

• 诊断核心：组织病理学+免疫表型分析是确诊基石。
• 关键鉴别：需系统排除IgG4相关疾病、皮肤淋巴瘤及Castleman病。
• 监测重点：每年复查血清IgG亚类+全身PET-CT，警惕向DLBCL或髓外浆细胞瘤转化。

参考文献：

1. WHO皮肤肿瘤分类（2022年第5版）
2. 《中国IgG4相关性疾病诊治专家共识》（2021）
3. Blood (2019) 133(4): 367-379