眶畸胎瘤Teratoma of orbit

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

眶畸胎瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

眶畸胎瘤是一种罕见的先天性眼部肿瘤，属于良性生殖细胞源性肿瘤，主要发生于眼眶区域。该肿瘤由三个胚层（外胚层、中胚层和内胚层）的异位分化组织构成，包括皮肤、毛发、牙齿、骨骼等成熟结构。肿瘤通常呈包裹性生长，局限于眼眶解剖空间内，可能影响眼球及附属器功能。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 畸胎瘤起源于胚胎期原始生殖细胞的异常迁移和分化。在胚胎发育过程中，多能干细胞异位滞留于眼眶区域，进而分化为多种组织类型。
   • 发病机制尚未完全明确，但与胚胎期组织分化和空间定位异常密切相关。

2. 遗传因素：

   • 多数病例为散发性，但部分研究提示可能与染色体异常（如12p扩增）或某些先天性疾病（如Currarino综合征）相关。

3. 先天性特征：

   • 属于先天性肿瘤，约80%病例在新生儿期或婴幼儿期被发现，少数因肿瘤微小而迟发表现。

病理机制

1. 组织结构：

   • 由成熟的三胚层组织构成，典型成分包括角质化表皮、皮脂腺、毛囊（外胚层）；软骨、骨、脂肪（中胚层）；以及呼吸/消化上皮（内胚层）。
   • 病理分型以囊性成熟畸胎瘤为主，实性成分比例与恶性潜能相关。

2. 生长模式：

   • 生长速度与患者年龄相关：新生儿期可能因母体激素撤退导致肿瘤快速增大，婴幼儿期后多趋于稳定。
   • 恶性转化罕见，若发生则表现为未成熟神经上皮等成分。

临床表现

1. 症状特征：
   • 单侧眼球突出（轴性前突）：最常见体征，多呈无痛性渐进发展。
   • 眶压增高：可导致眼睑肿胀、结膜充血，严重者出现暴露性角膜炎。
   • 机械性压迫：视神经受压可致视力下降或视野缺损；眼外肌受累引起斜视或复视。
   • 特征性体征：透照试验阳性（囊性区透光），影像学可见钙化或牙齿样结构。

参考文献：医学文献资料，如《眼科学》、《肿瘤学》等相关专业书籍和期刊文章。