乳腺纤维瘤病Fibromatosis of breast

关键词

乳腺纤维瘤病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过细针穿刺活检（FNAB）或切除活检，组织病理学检查显示典型的乳腺纤维腺瘤特征：增生的腺上皮细胞和间质成分，包膜完整，边界清晰。
     • 病理报告中应明确指出肿瘤为良性，无恶性变化迹象。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性乳房肿块：单发或多发，质地较硬，边界清晰，活动度好，多位于外上象限。
     • 乳房不适感：少数患者可能有轻微的乳房不适或胀痛。
   • 影像学检查结果：
     • 超声检查：边界清晰、形态规则的低回声肿块。
     • 乳腺X线摄影（钼靶）：边界清晰，密度均匀，钙化少见。
     • 磁共振成像（MRI）：T1加权成像为不规则的等信号，T2加权成像呈不均质的高信号。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（无痛性乳房肿块）。
     • 影像学检查（超声、钼靶、MRI）结果符合乳腺纤维瘤特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：边界清晰、形态规则的低回声肿块，有助于初步筛查和鉴别其他类型的乳腺病变。
   • 乳腺X线摄影（钼靶）：
     • 异常意义：边界清晰，密度均匀，钙化少见。有助于排除恶性肿瘤。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：T1加权成像为不规则的等信号，T2加权成像呈不均质的高信号。对于复杂病例或需要进一步评估时使用。

2. 临床鉴别检查：

   • 体检：
     • 异常意义：发现乳房内可触及的圆形或椭圆形肿块，质地较硬，边界清晰，活动度好。有助于初步判断肿块性质。
   • 乳头溢液检查：
     • 异常意义：乳头溢液在乳腺纤维瘤中非常少见，如果出现，应考虑其他疾病的可能性，如导管内乳头状瘤或乳腺癌。

3. 病理学检查：

   • 细针穿刺活检（FNAB）：
     • 异常意义：获取少量组织样本进行病理学检查，可以快速诊断。
   • 切除活检：
     • 异常意义：通过手术切除肿块并进行病理学检查，是确诊的金标准。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 病理学检查：
     • 阳性：确诊乳腺纤维瘤病。病理报告中应详细描述肿瘤的组织结构和细胞特征，确认其为良性。
   • 免疫组化检查：
     • 阳性：某些特定标记物（如ER、PR）可能阳性，但这些标记物主要用于区分不同类型的乳腺病变，而非特异性用于乳腺纤维瘤的诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 正常：通常在乳腺纤维瘤患者中正常，升高可能提示其他炎症性疾病。
   • 血沉（ESR）：
     • 正常：通常在乳腺纤维瘤患者中正常，升高可能提示其他炎症性疾病。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 正常：通常在乳腺纤维瘤患者中正常，升高可能提示感染或其他炎症性疾病。

4. 激素水平检测：

   • 雌激素和孕酮水平：
     • 异常意义：虽然乳腺纤维瘤的发生与激素水平有关，但单独检测激素水平并不用于诊断乳腺纤维瘤。主要用于了解患者的内分泌状态。

5. 影像学检查结果：

   • 超声检查：
     • 异常意义：边界清晰、形态规则的低回声肿块，有助于初步筛查和鉴别其他类型的乳腺病变。
   • 乳腺X线摄影（钼靶）：
     • 异常意义：边界清晰，密度均匀，钙化少见。有助于排除恶性肿瘤。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：T1加权成像为不规则的等信号，T2加权成像呈不均质的高信号。对于复杂病例或需要进一步评估时使用。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（细针穿刺活检或切除活检），结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、钼靶、MRI）为主，有助于初步筛查和鉴别其他类型的乳腺病变。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果和影像学特征。

权威依据：《中华外科杂志》等相关专业文献。