不明部位的良性纤维或肌纤维肿瘤Unspecified Benign fibrogenic or myofibrogenic tumour
编码2E84.Z
关键词
索引词Benign fibrogenic or myofibrogenic tumour、不明部位的良性纤维或肌纤维肿瘤、良性纤维或肌纤维肿瘤、未特指部位的纤维粘液瘤、未特指部位的肌纤维瘤、未特指部位的粘液纤维瘤、未特指部位的粘液瘤
缩写良性纤维肿瘤、良性肌纤维肿瘤、BFT、BMFT
别名不明来源良性纤维瘤、不明来源良性肌纤维瘤、良性的纤维或肌纤维性肿瘤、不明位置的良性纤维或肌纤维肿瘤
不明部位的良性纤维或肌纤维肿瘤(2E84.Z)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
- 手术切除标本的组织学检查显示典型形态特征：交错排列的梭形细胞束，伴丰富胶原纤维沉积，无细胞异型性或病理性核分裂象（依据WHO软组织肿瘤分类标准）。
- 免疫组化验证：
- 肿瘤细胞表达Vimentin（+）和α-SMA（+），不表达S-100、Desmin等肌源性/神经源性标志物（排除其他梭形细胞肿瘤）。
- 组织病理学确诊：
-
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 无症状或轻微压迫症状（如局部钝痛、活动受限），病程>3个月。
- 触诊见边界清晰、质地韧硬的固定包块（直径通常2-10cm）。
- 影像学特征：
- 超声：边界清晰的低回声团块，内部血流信号稀少。
- MRI：T1加权低信号，T2加权高信号，增强后均匀强化（排除恶性征象如浸润性边缘）。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 确诊：必须同时满足组织病理学+免疫组化标准。
- 高度疑似：符合所有支持条件但未活检者，需病理确诊。
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B1(体格检查)
A --> B2(影像学检查)
B2 --> C1[超声-首选]
B2 --> C2[MRI-金标准]
B2 --> C3[CT-深部肿瘤]
A --> B3(病理确诊)
B3 --> D1[穿刺活检]
B3 --> D2[切除活检]
D1 --> E[快速冰冻]
D2 --> F[石蜡切片+免疫组化]
判断逻辑：
- 超声：
- 判断：低回声+清晰边界→支持良性；血流丰富/边界模糊→提示恶性可能。
- 定位：表浅肿瘤首选，指导活检路径。
- MRI：
- T2高信号+均匀强化：符合肌纤维瘤胶原基质特性。
- 弥散受限/坏死灶：需排除肉瘤。
- 穿刺活检：
- 适用：深部或手术高风险肿瘤，需取≥3条组织芯。
- 局限：可能遗漏胶原硬化区，需结合免疫组化。
三、实验室检查的异常意义
- 组织病理学：
- 梭形细胞+胶原沉积：确诊核心依据，需量化报告细胞密度/核分裂数（应<5/10HPF）。
- 免疫组化：
- Vimentin(+) + α-SMA(+)：确认肌纤维母细胞分化（敏感性>95%）。
- S-100(-)/Desmin(-)：排除神经鞘瘤/平滑肌瘤（特异性>90%）。
- 分子检测（非必需）：
- β-catenin核阴性：排除硬纤维瘤。
- 无PDGFB重排：排除隆突性皮肤纤维肉瘤。
四、总结
- 确诊核心：依赖病理组织学+免疫组化（Vimentin/α-SMA阳性模式）。
- 影像学作用：MRI评估范围/排除恶性征象，超声引导活检。
- 鉴别重点：需与硬纤维瘤、神经纤维瘤、低度恶性肉瘤鉴别（通过免疫组化组合）。
参考文献：
- WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours (5th ed, 2020)
- Goldblum JR et al. Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors (7th ed, 2019)
- CAP Protocol for Fibroblastic/Myofibroblastic Tumors (2023)