未特指的多发性肌炎Unspecified Polymyositis
编码4A41.1Z
关键词
索引词Polymyositis、未特指的多发性肌炎、多发性肌炎、PM[多发性肌炎]、多肌炎、PM[多肌炎]
缩写PMDM、PM-DM
别名多发性肌炎皮肌炎
未特指的多发性肌炎（4A41.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 肌肉活检病理特征：
- 组织学显示肌纤维坏死、再生及炎性细胞浸润（CD8+ T细胞为主）。
- 免疫组化显示肌纤维膜MHC-I分子广泛异常表达。
- 临床三联征：
- 对称性近端肌无力（肩胛带/骨盆带肌群受累）。
- 血清肌酸激酶（CK）升高至正常上限2倍以上。
- 肌电图显示肌源性损害（短时程、低振幅多相波）。
- 肌肉活检病理特征：
-
支持条件：
- 自身抗体阳性：抗合成酶抗体（如抗Jo-1抗体）或抗SRP抗体阳性。
- 影像学证据：MRI显示受累肌肉STIR序列高信号（水肿/炎症）。
- 排除标准：无典型皮肌炎皮疹（如Gottron征/Heliotrope疹）、无包涵体肌炎特征性空泡。
-
阈值标准：
- 必须满足所有必须条件方可确诊。
- 若肌肉活检不可行，需同时满足：
- 临床三联征（肌无力+CK升高+肌电图异常）。
- 排除其他肌病（如甲状腺性肌病、药物性肌病）。
二、辅助检查
检查项目树
┌─实验室检查
│ ├─血清肌酶谱（CK、ALT、AST、LDH）
│ ├─自身抗体检测（抗合成酶抗体、抗SRP抗体）
│ └─炎症标志物（ESR、CRP）
├─电生理检查
│ └─肌电图（EMG）
├─影像学检查
│ ├─肌肉MRI（STIR序列优先）
│ └─胸部CT（筛查间质性肺病）
└─病理学检查
└─肌肉活检（股四头肌/三角肌优先）
判断逻辑
-
血清肌酶谱：
- CK>1000 U/L：高度提示肌炎活动，但需排除剧烈运动/创伤。
- ALT/AST升高但CK正常：需警惕肝源性异常，排除病毒性肝炎。
-
肌电图（EMG）：
- 自发性纤颤电位：提示急性肌纤维膜不稳定，需与神经源性损害鉴别。
- 低振幅多相波：典型肌源性损害表现，支持诊断但非特异性。
-
肌肉MRI：
- STIR序列高信号：反映肌肉水肿/炎症，指导活检部位选择。
- 脂肪替代（T1序列高信号）：提示慢性肌萎缩，预后不良指标。
-
肌肉活检：
- CD8+ T细胞浸润：区别于皮肌炎（CD4+为主）和包涵体肌炎（空泡+淀粉样沉积）。
- MHC-I泛表达：自身免疫性肌炎特征性标志，阴性结果需重新评估诊断。
三、实验室参考值的异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| CK | 男性：38-174 U/L 女性：26-140 U/L |
>500 U/L：提示活动性肌炎 >5000 U/L：需排除横纹肌溶解 |
| 抗Jo-1抗体 | 阴性 | 阳性提示抗合成酶综合征（合并间质性肺病/关节炎/雷诺现象） |
| ESR | <20 mm/h | >50 mm/h：提示全身炎症活跃，需排查合并感染/肿瘤 |
| 乳酸脱氢酶（LDH） | 125-220 U/L | 持续升高提示肌肉损伤或肺间质病变进展 |
| CRP | <10 mg/L | >50 mg/L：需警惕重叠感染或合并其他自身免疫病（如类风湿关节炎） |
四、诊断流程图
临床疑似病例
↓
血清CK检测 + 肌电图
│
├─CK正常 → 考虑神经源性肌病/代谢性肌病
└─CK升高 + 肌电图异常 → 行肌肉MRI
│
├─MRI阴性 → 短期激素试验性治疗
└─MRI阳性 → 靶向肌肉活检
│
├─病理确诊 → 启动免疫治疗
└─病理不典型 → 排查遗传性肌病/药物性肌病
参考文献：
- 《中华风湿病学杂志》2023版特发性炎性肌病诊疗指南
- UpToDate临床顾问：多发性肌炎的诊断与治疗
- 《美国神经病学学会（AAN）炎性肌病诊断标准》