幼年多发性肌炎Juvenile polymyositis

关键词

幼年多发性肌炎的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 肌肉活检：显示典型的病理改变，包括纤维大小变异、散在坏死和再生纤维、血管周围和肌内膜细胞浸润。
   • 肌电图（EMG）：显示典型的肌源性损害，包括短时限、低振幅的运动单位电位，以及自发电位（如纤颤电位、正锐波）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 对称性的近端肌肉无力，持续数周至数月。
     • 肌肉疼痛和压痛，尤其是在受累的肌肉区域。
     • 皮肤病变，如眶周紫红色斑块（heliotrope rash）和Gottron丘疹（较少见）。
   • 实验室检查：
     • 肌酶升高：血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸转氨酶（AST）和丙氨酸转氨酶（ALT）水平显著升高。
     • 炎症标志物：红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高。
     • 自身抗体：部分患者可检出抗合成酶抗体（如Jo-1抗体）和PM-Scl自身抗体。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无肌肉活检或肌电图证据，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（对称性的近端肌肉无力）。
     • 血清肌酶显著升高（CK > 500 U/L）。
     • 炎症标志物升高（ESR > 20 mm/h 或 CRP > 10 mg/L）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示肌肉水肿和炎症改变，有助于评估受累范围和程度。
     • 判断逻辑：MRI可以提供详细的肌肉结构信息，帮助排除其他疾病，并指导肌肉活检的部位选择。
   • X线和CT：
     • 异常意义：排除其他疾病，如肿瘤或骨折。
     • 判断逻辑：虽然不是主要诊断工具，但可以帮助排除其他可能的病因。

2. 临床鉴别检查：

   • 肌力测试：
     • 异常意义：通过肌力测试可以发现对称性的近端肌力下降。
     • 判断逻辑：肌力测试是评估肌肉功能的重要手段，有助于确定肌无力的程度和分布。
   • 关节症状评估：
     • 异常意义：少数患者可能出现关节痛或轻度关节肿胀。
     • 判断逻辑：关节症状的存在可能提示并发其他自身免疫性疾病，需要进一步检查。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 异常意义：了解家族中有无类似病例或其他自身免疫性疾病。
     • 判断逻辑：遗传因素可能在幼年多发性肌炎的发生中起一定作用，家族史有助于评估患者的遗传风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 肌酶升高：
     • 异常意义：血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸转氨酶（AST）和丙氨酸转氨酶（ALT）水平显著升高。
     • 解读：这些酶的升高反映了肌肉组织的损伤和炎症反应。
   • 炎症标志物：
     • 异常意义：红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高。
     • 解读：ESR和CRP的升高提示体内存在炎症反应，有助于支持诊断。
   • 自身抗体：
     • 异常意义：部分患者可检出抗合成酶抗体（如Jo-1抗体）和PM-Scl自身抗体。
     • 解读：这些抗体的存在可能与疾病的进展有关，但并非所有患者都会出现。

2. 肌电图（EMG）：

   • 异常意义：显示典型的肌源性损害，包括短时限、低振幅的运动单位电位，以及自发电位（如纤颤电位、正锐波）。
   • 解读：EMG是诊断肌肉疾病的有力工具，可以提供肌肉电活动的详细信息，帮助区分神经源性和肌源性损害。

3. 肌肉活检：

   • 异常意义：显示纤维大小变异、散在坏死和再生纤维、血管周围和肌内膜细胞浸润。
   • 解读：肌肉活检是确诊幼年多发性肌炎的金标准，可以直接观察到肌肉组织的病理改变。

4. MRI：

   • 异常意义：显示肌肉水肿和炎症改变，有助于评估受累范围和程度。
   • 解读：MRI可以提供详细的肌肉结构信息，帮助排除其他疾病，并指导肌肉活检的部位选择。

四、总结

• 确诊核心依赖于肌肉活检和肌电图结果，结合典型临床表现和实验室检查。
• 辅助检查以影像学（如MRI）和临床评估（如肌力测试）为主，帮助排除其他疾病并评估病情严重程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肌酶、炎症标志物和自身抗体的结果。

权威依据：《多发性肌炎的概述》（寻医问药网）、《多发性肌炎》（搜狗百科）、《幼年型多发性肌炎》（丁香园）、《多发性肌炎是什么病？》（快速问医生）、《多发性肌炎病因》（家庭医生在线）。