幼年多发性肌炎Juvenile polymyositis

关键词

幼年多发性肌炎（Juvenile Polymyositis, JPM）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
肌肉活检显示特征性病理改变：

• CD8⁺ T细胞为主的淋巴细胞浸润肌内膜
• 肌纤维大小变异伴局灶性坏死和再生
• 肌纤维MHC-I分子异常高表达

必须条件（全部满足方可确诊）：

1. 进行性对称性近端肌无力（持续≥4周）
   • 骨盆带肌/肩带肌无力（蹲起困难、举臂受限）
   • 客观肌力测试≤4级（MRC肌力分级）
2. 血清肌酶显著升高（满足任意一项）：
   • 肌酸激酶（CK）＞正常值上限3倍
   • 乳酸脱氢酶（LDH）＞正常值上限2倍
   • 转氨酶（AST/ALT）＞正常值上限1.5倍
3. 肌电图（EMG）示肌源性损害：
   • 纤颤电位/正锐波
   • 短时限低波幅多相运动单位电位
4. 排除其他疾病：
   • 肌营养不良症（基因检测阴性）
   • 感染性肌炎（病毒/细菌血清学阴性）
   • 药物性/代谢性肌病

支持条件（增强诊断可信度）：

1. 自身抗体阳性（非必需但特异性高）：
   • 抗合成酶抗体（抗Jo-1）阳性（临界值＞20 RU/mL）
   • 抗Mi-2抗体阳性
2. 肌肉MRI异常：
   • T2/STIR序列示肌肉水肿（范围＞30%肌群）
   • 脂肪替代（晚期改变）
3. 炎症标志物升高：
   • ESR＞40 mm/h
   • CRP＞10 mg/L
4. 吞咽困难/呼吸肌受累（严重病例）

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[实验室检查] A --> C[功能评估] A --> D[影像学检查] B --> B1[肌酶谱] B --> B2[自身抗体] B --> B3[炎症标志物] C --> C1[徒手肌力测试] C --> C2[定量肌力计] C --> C3[吞咽功能评估] D --> D1[肌肉MRI] D --> D2[肌电图EMG] D --> D3[肌肉活检] D3 --> D31[病理组织学] D3 --> D32[免疫组化CD8/MHC-I]

判断逻辑：

1. 肌酶谱：
   • CK＞1000 U/L→高度提示活动性肌炎
   • 动态监测：治疗有效时每周下降＞50%
2. 自身抗体：
   • 抗Jo-1阳性→提示间质性肺病风险
   • 阴性结果不排除诊断
3. 肌肉MRI：
   • 急性期：水肿范围＞50%→需强化免疫治疗
   • 慢性期：脂肪替代→提示不可逆损伤
4. 肌电图：
   • 纤颤电位+正锐波→活动性肌炎
   • 仅肌源性损害→需鉴别肌营养不良
5. 肌肉活检：
   • CD8⁺T细胞浸润非坏死肌纤维→确诊依据
   • MHC-I弥漫表达→区别于皮肌炎

三、实验室参考值的异常意义

异常结果处理建议：

• CK持续＞1000 U/L：加用二线免疫抑制剂（如他克莫司）
• 抗Jo-1阳性：立即行HRCT排查间质性肺病
• ESR/CRP不降：评估感染灶或调整生物制剂
• 肌电图自发电位增多：提示需要激素冲击治疗

参考文献：

1. Rider LG, et al. 2017 EULAR/ACR Classification Criteria for Juvenile Dermatomyositis and Juvenile Polymyositis. Arthritis Rheumatol.
2. Pachman LM, et al. Juvenile Polymyositis: Clinical Features and Treatment. Pediatr Rheumatol.
3. WHO ICD-11 Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines (2024)
4. American College of Rheumatology Position Statement on Muscle Biopsy in Inflammatory Myopathies (2023)