滑膜肉瘤，上皮细胞型Synovial sarcoma, epithelioid cell

核心定义

滑膜肉瘤（上皮细胞型）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤细胞以立方形、多边形或高柱状的上皮样细胞为主，胞质丰富（嗜伊红、淡染或透亮），核圆形或卵圆形，染色质细腻或空泡状，核仁不明显。
   • 组织结构：
     • 呈腺腔样（腔内含嗜伊红色分泌物或黏液）、乳头状、梁状或实性巢团状排列。
     • 可见假腺样结构，间质常有黏液样变性或胶原纤维。
   • 其他特征：
     • 肿瘤边界较清晰，但呈浸润性生长。
     • 部分病例可见钙化或骨化（钙化性滑膜肉瘤）。

2. 免疫组化特征

   • 上皮标记物：CK（角蛋白）、EMA（上皮膜抗原）强阳性。
   • 间质标记物：Vimentin 阳性。
   • 特异性标记：SYT-SSX 融合基因（分子检测阳性）是确诊的关键。
   • 辅助标记：Bcl-2 弥漫阳性，S-100、PGP9.5 可局灶阳性（需与神经源性肿瘤鉴别）。

3. 分子病理特征

   • 特征性基因易位：t(X;18)(p11;q11)，导致 SYT-SSX 融合基因（SS18-SSX1/2/4）。
   • 亚型差异：SS18-SSX1（约占 2/3）和 SS18-SSX2（约 1/3）。

4. 鉴别诊断

   • 腺癌转移：CK 阳性但无 SYT-SSX 融合，常有其他器官原发灶证据。
   • 恶性黑色素瘤：S-100、HMB-45 阳性，无上皮标记物共表达。
   • 横纹肌肉瘤：肌特异性标记物（如 Myogenin、Desmin）阳性。
   • 腺泡状软组织肉瘤：CD34 阳性，无 SYT-SSX 融合。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO 分类：滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma）的亚型之一，属于低分化型（Poorly Differentiated Type）的上皮样/大细胞型（Epithelioid/Large Cell Variant）。
   • 单相型罕见性：传统单相上皮型罕见（文献中未发现），多需结合低分化型的上皮样成分诊断。

2. 生物学行为

   • 侵袭性：高侵袭性，易局部复发及肺、骨转移。
   • 预后：低分化型预后较双相型差，需结合分级和分期综合评估。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 低分化：上皮样细胞占比 ≥ 20%，核分裂象 ≥ 10/10 HPF，坏死显著。

2. 分期

   • TNM 分期：依据肿瘤大小（T）、淋巴结转移（N）、远处转移（M）划分。
   • 高危因素：T3（≥5 cm）、N+、M1。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 年龄 ≥ 40 岁、肿瘤直径 ≥ 5 cm、深部软组织原发、未完全切除。

2. 病理高危因素

   • 低分化型、SYT-SSX2 融合基因、核分裂象多（≥10/10 HPF）、广泛坏死。

3. 复发与转移风险

   • 局部复发率：约 30-50%（5 年内）。
   • 转移倾向：肺转移最常见（占 70%），其次为骨、脑。

五、临床管理建议

• 多学科协作：结合影像学（MRI/CT）、分子检测（FISH 或 RT-PCR 检测 SYT-SSX）及免疫组化确诊。
• 手术原则：广泛切除（边缘阴性）联合区域淋巴结清扫（若受累）。

总结

滑膜肉瘤（上皮细胞型）是低分化型的特殊亚型，以丰富上皮样细胞和腺腔样结构为特征，确诊依赖 SYT-SSX 融合基因检测。其侵袭性强、预后较差，需结合分子病理与免疫组化排除其他上皮样肿瘤。

参考文献

1. Argani P, et al. Am J Surg Pathol, 2000.
2. Iacovelli R, et al. BJU Int, 2012.
3. 病理干货 | 滑膜肉瘤的病理诊断（知识库整合资料，2025）。
4. Synovial Sarcoma 分子病理学研究（PubMed 近五年文献整合）。