丛状神经鞘瘤Plexiform schwannoma

核心定义

丛状神经鞘瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 多结节结构：肿瘤由多个大小不一的结节组成，界限清晰，部分结节被纤维性间隔分隔。
   • 梭形细胞增生：肿瘤细胞呈束状、漩涡状或栅栏状排列（Antoni A型），或疏松网状结构（Antoni B型）。
   • 黏液样变性或囊变：部分区域可见黏液基质或囊性变，可能与退行性变相关。
   • 非典型性特征：少数病例可出现细胞异型性（核大小不一、核分裂象增多，但通常≤2/10 HPF），需与恶性周围神经鞘瘤鉴别。

2. 免疫组化特征

   • 强阳性标记物：S-100蛋白（100%阳性）、SOX10（几乎全部阳性）。
   • 阴性或弱阳性标记物：HMB45、Melan-A（排除黑色素瘤）、CD34（与神经纤维瘤鉴别）。
   • Ki67指数：通常＜5%，低增殖活性。
   • SMARCB1/INI1表达：多数病例表达正常（与恶性周围神经鞘瘤的完全缺失区分）。

3. 分子病理特征

   • 遗传背景：部分病例与Carney综合征相关（常染色体显性遗传），但多数为散发。
   • 基因突变：无特异性驱动突变报道，但可能涉及SMARCB1/INI1基因的马赛克突变（需进一步研究）。

4. 鉴别诊断

   • 恶性周围神经鞘瘤（MPNST）：核异型性显著、核分裂象＞5/10 HPF、坏死、SMARCB1/INI1缺失。
   • 丛状神经纤维瘤：多与神经纤维瘤病1型（NF1）相关，细胞形态多样，包膜不完整。
   • 黏液样软骨肉瘤：黏液基质丰富，NR4A3基因重排。
   • 恶性黑色素瘤：HMB45、Melan-A阳性，无S-100强表达。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于良性外周神经鞘肿瘤（WHO I级）。
   • 特殊亚型：罕见的丛状生长模式，可与Carney综合征或孤立性病例相关。

2. 生物学行为

   • 生长特性：缓慢生长，局部侵袭性低，极少转移。
   • 复发风险：若手术切除不彻底或存在包膜侵犯，可能局部复发。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 高分化：肿瘤细胞保留典型神经鞘细胞形态（梭形或上皮样），无明显异型性。

2. 分期

   • 良性肿瘤：不进行TNM分期，但需评估肿瘤与周围神经的解剖关系（如是否累及神经干）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 多发性病变（可能伴发Carney综合征或神经纤维瘤病）。
   • 肿瘤位于关节或神经干附近，易压迫周围组织。

2. 病理高危因素

   • 显著核异型性或核分裂象＞3/10 HPF（需警惕非典型/交界性病变）。
   • SMARCB1/INI1表达缺失（提示潜在恶性转化风险）。

3. 复发与转移风险

   • 复发：与手术切除范围不足相关。
   • 转移：罕见，但若出现坏死或高核分级需警惕恶性转化。

五、临床管理建议

• 诊断：结合临床表现、影像学（MRI分离-脂肪征、鼠尾征）及免疫组化确认。
• 治疗：以手术完全切除为主，术中需保护神经功能。
• 随访：复发者需密切监测，尤其合并遗传综合征的患者。

总结

丛状神经鞘瘤是一种罕见的良性外周神经鞘肿瘤，组织学以多结节结构、梭形细胞增生及S-100强阳性为特征。需与恶性肿瘤（如MPNST）及神经纤维瘤病相关病变鉴别。其生物学行为通常惰性，但局部复发风险与手术切除彻底性相关。遗传综合征背景（如Carney综合征）可能增加多发性或复杂病例的发生概率。

参考文献

1. MADong-lai, LIUYue-hua, et al. Plexiform Schwannoma: A Case Report. Chinese Journal of Clinical Dermatology, 2009.
2. Hart, M. A., et al. Epithelioid Schwannoma: Clinicopathologic and Molecular Analysis of 58 Cases. Am J Surg Pathol, 2016.
3. Jo, V. Y., & Fletcher, C. D. Update on Peripheral Nerve Sheath Tumors. Surg Pathol Clin, 2019.
4. 知识库中病例报道（Peking Union Medical College Hospital, 2009-2012 MRI研究）。