良性脊索细胞瘤Benign notochordal cell tumour

核心定义

良性脊索细胞瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤由片状或团状的空泡细胞构成，细胞质丰富、透明，核圆形或卵圆形，无异型性。
   • 组织结构：边界清晰，呈局灶性或弥漫性分布于椎体骨髓腔内，骨小梁结构完整，无基质黏液样变或坏死。
   • 特殊标记：部分细胞可见脂肪成分（T1加权像高信号，T2加权像中高信号）。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：AE1/AE3、Vimentin、Epithelial Membrane Antigen（EMA）、S-100蛋白、Brachyury（核阳性，100%阳性率）。
   • 阴性标记：通常不表达SMARCB1（INI1）缺失（与低分化脊索瘤区分）。

3. 分子病理特征

   • 染色体异常：常见7号染色体增益（76.9%）、12号染色体增益（84.6%）、1p/1q增益等。
   • 无特异性基因突变：与脊索瘤相比，未发现SMARCB1基因突变或IDH突变。

4. 鉴别诊断

   • 脊索瘤（Chordoma）：细胞异型性显著，伴黏液样基质、坏死及浸润性生长，常有SMARCB1缺失。
   • 软骨肉瘤：软骨基质形成，表达S-100和CD56，Brachyury阴性。
   • 骨巨细胞瘤：多核巨细胞显著，骨皮质破坏明显，无空泡细胞特征。

二、肿瘤性质

1. 分类
   • WHO分类：属于独立良性肿瘤（WHO 2020骨肿瘤分类未将其归为脊索瘤亚型）。
   • 生物学行为：生长缓慢，无侵袭性，极少转移或复发，通常局限于椎体骨内。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全分化：肿瘤细胞与正常脊索细胞形态一致，无异型性。

2. 分期

   • 局部病变：肿瘤局限于椎体骨内，无骨皮质破坏或软组织侵犯。
   • 无需传统分期系统（如TNM），因生物学惰性。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 无特异性高危因素，但需警惕与脊索瘤的鉴别（如影像学显示骨质破坏或软组织肿块）。

2. 病理高危因素

   • 细胞异型性、黏液样基质、核分裂象增多提示需排除脊索瘤。

3. 复发与转移风险

   • 复发率：极低（文献报道＜5%）。
   • 转移风险：无自发转移报道，但误诊为脊索瘤时可能延误治疗。

五、临床管理建议

• 影像学监测：无症状患者可定期MRI或CT随访，避免过度干预。
• 手术指征：仅限于症状性病变（如神经压迫）或鉴别诊断困难时。
• 避免活检：因穿刺易与脊索瘤混淆，建议完整切除标本病理分析。

总结

良性脊索细胞瘤（BNCT）是一种罕见的椎体良性肿瘤，组织学特征与脊索瘤高度相似但生物学行为惰性，需通过免疫组化（Brachyury核阳性）和分子检测（无SMARCB1缺失）鉴别。其预后良好，临床管理以监测为主，避免不必要的手术或活检。

参考文献

1. Clinicopathologic characteristics of poorly differentiated chordoma. Mod Pathol, 2018.
2. WHO Classification of Bone Tumors (2020 edition).
3. Benign notochordal cell tumour: clinicopathological and molecular features. Histopathology, 2020.
4. 脊索瘤与良性脊索细胞瘤的影像学及病理学鉴别. 中华神经外科杂志, 2021.