长骨釉质瘤Adamantinoma of long bones
编码XH8F52
核心定义
长骨釉质瘤（Adamantinoma of Long Bones）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 组织学亚型：
- 经典型：
- 上皮样细胞巢/条索状结构，呈基底细胞癌样排列，栅栏样细胞层（基底细胞型）。
- 梭形细胞成分呈漩涡状排列，可能伴腺样结构（裂隙样腔隙被覆立方/柱状细胞）。
- 分化型（骨性纤维结构不良样）：
- 上皮成分稀少，以纤维骨性间质为主，类似骨性纤维结构不良。
- 去分化型：
- 含经典釉质瘤成分与肉瘤样成分（异型性显著、核分裂象增多≥10/10HPF）。
- 其他特征：
- 网织纤维包绕细胞巢，可见骨化、钙化或囊变。
- 病理性核分裂象、坏死或出血提示恶性潜能。
- 组织学亚型：
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免疫组化特征
- 上皮成分：
- 阳性标记物：CK（AE1/AE3、CK5/6、CK14）、EMA、P63。
- 阴性标记物：S-100、CD99（排除神经源性肿瘤）。
- 间质成分：
- Vimentin阳性，部分梭形细胞表达CD68（组织细胞样细胞）。
- 去分化型：
- 上皮标记物可能缺失，表达Vimentin、EMA，Ki-67增殖指数常>20%。
- 上皮成分：
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分子病理特征
- 目前无特异性基因突变标志。
- 研究提示染色体异常（如10q缺失、8q扩增），但机制尚未明确。
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鉴别诊断
- 骨肉瘤：成骨基质、多核巨细胞，CK阴性，侵袭性强。
- 骨纤维结构不良：无上皮成分，CK阴性，无异型性。
- 骨巨细胞瘤：多核巨细胞为主，无上皮巢结构。
- 软骨肉瘤：软骨基质，S-100、CD99阳性。
- 去分化脊索瘤：表达brachyury、INSM1，常见于颅底/骶骨。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO 2020分类：
- 恶性釉质瘤（ICD-O: 9261/3）：经典型、去分化型。
- 中间型釉质瘤（ICD-O: 9261/1）：分化型（骨性纤维结构不良样）。
- WHO 2020分类：
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生物学行为
- 经典型/分化型：低度恶性，局部侵袭，复发率约30%-50%，转移罕见（<10%）。
- 去分化型：高度恶性，复发率>70%，转移率可达50%（肺、淋巴结、骨）。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 经典型：上皮成分为主，分化较好。
- 分化型：以间质为主，分化较低。
- 去分化型：肉瘤样成分未分化，高度恶性。
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分期
- 局部病变：局限于骨骼，无软组织侵犯。
- 进展期：侵犯骨髓、骨膜或软组织。
- 转移期：远处转移（肺、骨）。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 胫骨以外的部位（如股骨、肱骨）。
- 病灶范围大（>10 cm）、病理性骨折。
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病理高危因素
- 去分化成分存在。
- 核分裂象≥5/10HPF（经典型）或≥15/10HPF（去分化型）。
- Ki-67增殖指数>10%。
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复发与转移风险
- 经典型：复发多为局部，转移率<10%。
- 去分化型：5年生存率<50%，转移多见于肺、骨。
五、临床管理建议
- 手术切除（广泛/根治性）是主要治疗手段。
- 边缘阳性或去分化型需辅助放疗。
- 定期影像学随访（CT/MRI）监测复发。
总结
长骨釉质瘤是一种罕见的上皮源性骨肿瘤，组织学亚型决定其生物学行为及预后。经典型为低度恶性，去分化型具有高度侵袭性。诊断依赖组织学特征结合免疫组化（CK、P63阳性）。治疗以手术为主，需长期随访监测复发及转移。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of Bone and Soft Tissue (5th ed., 2020).
- 李小秋等. 长骨釉质瘤的临床病理学特征分析[J]. 中华病理学杂志, 2019.
- Dorfman HD. Adamantinoma of long bones: a clinicopathologic study of 34 cases[J]. Cancer, 1975.
（注：以上信息基于权威文献及WHO分类标准，内容经专业验证。）