未特指的泌尿系统结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the urinary system
编码LB3Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the urinary system、未特指的泌尿系统结构发育异常、泌尿系统畸形
缩写WTFZDMXTJGFFCY、WTFZDMXTJGFXC
别名未特指的泌尿系统畸形、未明确的泌尿系统先天性缺陷、不明原因的泌尿系统结构异常、未指定的泌尿系统结构发育障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
输尿管
XA9L57输尿管膀胱口膀胱
XA2PT2膀胱顶XA2562膀胱后壁XA4P63输尿管口XA4UM5膀胱前壁XA0VZ5膀胱颈XA6SR9膀胱上壁XA8KN5尿道内口XA6KF2膀胱三角XA0R03膀胱壁XA3JA5膀胱侧壁尿路，不可归类在他处者
XA6RS6上泌尿道XA34X0下泌尿道肾脏
XA40R2肾小球XA8AN8肾单位XA21J4肾盂XA4UD2肾门XA9Q52肾锥体XA7NQ9输尿管肾盂连接处XA91E4肾髓质XA6N83肾大盏XA2364肾小管XA0AC1肾盏XA35W4肾皮质XA5EP6肾小囊XA8XL0肾小盏尿道
XA8EW9尿道海绵体部XA4NU9尿道外口XA75T3尿道膜部XA7869尿道前列腺部XA33M0尿道内括约肌XA4DF2尿道外括约肌未特指的泌尿系统结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
未特指的泌尿系统结构发育异常是指在胚胎期或胎儿期，泌尿系统的器官（肾脏、输尿管、膀胱和尿道）因发育过程偏离正常模式而导致的结构性缺陷，且未明确具体异常类型。此类异常可能累及单一或多个器官，临床表现可从无症状到严重功能损害不等。其解剖学分类包括：
- 肾脏：如肾体积异常、肾实质发育不良。
- 输尿管：如输尿管走行异常、管腔形态异常。
- 下尿路：如膀胱形态异常、尿道结构紊乱。
部分病例因尿液引流障碍可继发尿路感染、肾积水或肾功能不全。需注意，本类目仅适用于无法归入特定类型畸形（如多囊肾、膀胱外翻等）的情况。
二、医学定义
未特指的泌尿系统结构发育异常是胚胎期泌尿系统器官发生过程中，因基因调控异常或环境干扰导致的结构性发育偏离，核心机制包括：
- 组织形态发生缺陷：如输尿管芽分支异常、肾单位生成减少。
- 管道系统发育紊乱：输尿管-肾盂连接部或膀胱-尿道连接部结构异常，引发尿液引流受阻。
- 器官定位异常：如异位肾或输尿管开口错位。
病理生理上，结构异常可通过机械性梗阻、尿液反流或反复感染，逐步引发肾实质损伤、间质纤维化及肾功能进行性下降。
三、病因：遗传学基础
- 遗传模式：
- 常染色体显性遗传：部分病例与染色体重组异常相关（如16p13.3区域缺失）。
- 常染色体隐性遗传：与某些肾发育不良相关基因（如PAX2）突变有关。
- 多基因遗传：多数病例为多因素协同作用。
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关键信号通路：
- RET-GDNF通路：调控输尿管芽向生后肾组织定向生长。
- BMP4信号：影响肾脏分界形成。
- FGF信号：参与肾单位分化和集合系统发育。
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表观遗传学：甲基化异常可能干扰HOX基因等发育调控因子的时空表达。
四、病因：环境及其他因素
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母体暴露：
- 致畸药物：ACE抑制剂、甲氨蝶呤等可干扰胎儿泌尿系统发育。
- 代谢异常：母体糖尿病增加后尿道瓣膜等畸形风险。
- 感染：TORCH感染可能破坏胚胎组织分化。
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机械因素：
- 羊水过少：导致胎儿压迫性尿路梗阻（如Potters序列征）。
- 子宫内空间限制：影响膀胱正常扩张。
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混杂因素：
- 血管异常：胚胎期血供不足导致局部发育停滞。
- 氧化应激：自由基过量损伤发育中组织。
依据来源：《小儿外科杂志》关于先天性泌尿系畸形的研究综述、《中华泌尿外科杂志》关于泌尿系统发育异常的临床指南、ICD-11编码体系及相关文献解析、《人体解剖学中的泌尿系统发育异常》研究论文等权威资料。