未特指的9号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 9

更新时间:2025-06-18 20:53:52
编码LD44.9Z

关键词

索引词Deletions of chromosome 9、未特指的9号染色体缺失、9号染色体缺失、9号染色体部分单体
缩写九号染色体缺失
别名九号染色体部分单体、九号染色体片段缺失、九号染色体部分缺失

未特指的9号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准

    • 染色体微阵列分析(CMA):全基因组检测显示9号染色体存在缺失片段(分辨率≥100 kb),且缺失区域未被明确界定。
    • 荧光原位杂交(FISH)验证:使用9号染色体特异性探针(如D9S2169)确认缺失。
  2. 必须条件

    • 遗传学证据:通过以下任一技术确认9号染色体缺失:
      • CMA检测到≥100 kb的缺失片段
      • FISH显示信号缺失
      • 核型分析(G显带)显示9p-或9q-结构异常
    • 排除其他综合征:需排除DiGeorge综合征(22q11缺失)、Wolf-Hirschhorn综合征(4p缺失)等临床表型相似的疾病。
  3. 支持条件

    • 典型临床表现(满足≥3项):
      • 智力障碍(IQ≤70)
      • 生长发育迟缓(身高/体重<3rd百分位)
      • 特殊面容(眼距宽、小颌、低耳位)
      • 先天性心脏病(室间隔缺损/房室通道缺损)
      • 骨骼畸形(脊柱侧弯/肢体不对称)
    • 家族史
      • 直系亲属中有染色体结构异常病史(增加诊断权重)。

二、辅助检查

  1. 检查项目树
    mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(染色体核型分析) A --> B2(头颅MRI/CT) A --> B3(心脏超声) B1 --> C[确诊检查] C --> D1(染色体微阵列分析-CMA) C --> D2(FISH验证) D1 --> E[结果解读] D2 --> E E --> F[临床管理方案]

  2. 判断逻辑

    • 染色体核型分析
      • 分辨率较低(5-10 Mb),可能漏检小片段缺失,阴性结果需升级检测。
    • CMA
      • 检出率>90%,发现缺失后需用FISH验证并确定断裂点。
    • 影像学检查
      • 头颅MRI:脑室扩大/胼胝体发育不全→提示神经系统受累
      • 心脏超声:结构异常→需心外科干预
      • 肾脏超声:肾积水/发育不良→需泌尿科随访

三、实验室参考值的异常意义

  1. 遗传学检测

    • CMA显示9号染色体缺失
      • 缺失片段>2 Mb:高概率出现严重表型(智力障碍+多系统畸形)
      • 缺失片段<500 kb:表型可能较轻,需结合临床表现
    • FISH信号缺失:直接确诊,需标注缺失区域(如9p24.3)。
  2. 血液检查

    • 血红蛋白<110 g/L:提示贫血,需排查铁代谢或骨髓抑制
    • 白细胞计数<4.0×10⁹/L:警惕免疫缺陷导致的反复感染
  3. 生化指标

    • 血清钙<2.1 mmol/L:可能合并甲状旁腺功能异常(9p缺失涉及CASR基因)
    • TSH>5.0 mIU/L:提示甲状腺功能减退(9q22涉及NKX2-1基因)

四、总结

  • 确诊核心:依赖CMA/FISH证实9号染色体缺失,排除其他明确综合征。
  • 临床评估重点:智力发育、心脏畸形及骨骼异常的动态监测。
  • 实验室预警:血常规异常提示并发症风险,低钙血症需紧急干预。

参考文献

  1. Miller DT, et al. Genetics in Medicine (2020)
  2. ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature
  3. 《人类染色体疾病诊断指南》(中华医学会遗传学分会, 2023)