未特指的皮肤结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the skin
编码LC7Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the skin、未特指的皮肤结构发育异常、先天性皮肤缺损、皮肤畸形NOS、先天性皮肤异常、皮肤异常 NOS、先天性皮肤畸形
缩写未特指皮肤结构发育异常、皮肤结构发育异常-NOS
别名皮肤结构异常-未特指、不明原因皮肤结构发育问题、皮肤发育异常-未特指
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA0364 皮肤
XA8113表皮附件XA1RK2睫毛XA2MW3毛球XA4W90颗粒层XA6DT2毛干XA4LG9真皮层XA2Q30真皮网状层XA12U4阴毛XA6666皮脂腺XA4KT3甲床XA8T72毛发XA9N28胡须XA0XC8毛囊XA6Q52甲XA8AM6棘层XA5VA9小汗腺汗圈XA1WH2体毛XA0NS1甲下皮XA6PJ1顶端汗管XA3JN1表皮XA3G02透明层XA5Y68头发XA1ES4甲上皮XA7P52小汗腺汗管XA8JE9表皮基底膜XA5LM0生发基质XA2013皮下组织XA63U7小汗腺XA78D2眉毛XA4S72甲附属器XA5P21角质层XA9QS1基底层XA7487顶泌汗腺XA1QT7真皮XA5US0甲周皮XA0060无菌基质XA5CS6皮下脂肪 表面解剖学
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一、临床定义
未特指的皮肤结构发育异常，是指在胎儿发育期间由于各种因素导致的皮肤及其附属结构（如毛发、汗腺等）形成上的非特异性缺陷或异常。这类异常通常在出生时即可发现，表现为局部皮肤的缺损、形态学改变或其他结构异常，但具体类型和原因尚未明确指定。
二、医学定义
未特指的皮肤结构发育异常是一种胚胎期皮肤形成过程中出现的非特定性结构问题。它可能涉及表皮层、真皮层乃至更深层的组织，导致皮肤外观或功能上存在不同程度的异常。这类异常往往缺乏典型的临床表现，且其确切病理机制尚不完全清楚，需要通过详细的病史采集、体格检查及辅助检查手段来进一步明确诊断。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 部分病例中观察到家族聚集现象，提示遗传背景可能是导致此类皮肤结构异常的一个重要因素。尽管目前对于哪些具体基因变异直接相关尚无定论，但已知某些综合征性皮肤疾病（例如大疱性表皮松解症）确实具有明确的遗传基础。
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环境因素：
- 孕妇在怀孕期间接触有害物质（包括但不限于酒精、某些药物、重金属等）可干扰正常的皮肤发育过程，从而增加新生儿出现皮肤结构异常的风险。
- 母体营养状况不佳或者患有代谢性疾病也可能对胎儿皮肤发育产生负面影响。
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复合因素：
- 在很多情况下，未特指的皮肤结构发育异常的发生可能是由遗传易感性和外部环境因素共同作用的结果。例如，个体携带某种遗传倾向的同时暴露于不利环境中，则更容易发展出此类病症。
四、病因：病理生理学机制
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胚胎发育障碍：
- 皮肤起源于外胚层，在胚胎早期经历复杂的分化步骤逐步成熟。任何干扰这一过程的因素都可能导致最终形成的皮肤结构出现异常。这包括但不限于细胞增殖分化障碍、基质成分合成异常等。
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血管生成异常：
- 正常的血管网络对于维持皮肤健康至关重要。当血管供应不足或分布失衡时，不仅影响皮肤本身的发育，还可能波及其附属器官的功能，进而引发一系列外观及功能性问题。
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炎症反应与修复机制失调：
- 胚胎期发生的局部炎症反应如果得不到及时有效的控制，可能会破坏正在形成的皮肤结构，并阻碍正常的愈合过程。此外，修复机制本身若存在缺陷也会加剧这种损害，特别是在那些伴有慢性伤口或瘢痕形成的患者中更为明显。
依据来源：丁香园《一文读懂：先天性皮肤发育不全》、寻医问药网《皮肤发育不良》及其他相关医学文献资料。