其他特指的6号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 6

关键词

其他特指的6号染色体缺失（LD44.6Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 不同程度的认知功能受损，表现为语言发育迟缓（如2岁9个月患儿仅能说简单词汇）和学习能力低下（常见）。
2. 生长发育迟缓：
   • 身高和体重低于同龄儿童正常范围，部分病例体重增长缓慢（常见）。
3. 反复感染：
   • 呼吸道感染频发，与免疫系统功能减弱相关（常见）。

非典型症状

1. 无痛感：
   • 极少数病例报告完全无痛觉（罕见，全球仅个别报道）。
2. 睡眠与食欲异常：
   • 每日睡眠需求极低（如2-3小时）、食欲减退（罕见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：
   • 小头畸形、眼距宽、鼻梁低平、耳位低垂（常见）。
2. 器官畸形：
   • 心脏缺陷：如房间隔缺损或动脉导管未闭（常见）。
   • 骨骼异常：牙齿发育不全、关节过度松弛（常见）。
3. 眼部病变：
   • Axenfeld-Rieger综合征表现：虹膜发育异常、角膜混浊（较少见，见于6p25缺失者）。

非典型体征

1. 神经系统异常：
   • 癫痫发作、肌张力低下（较少见）。
2. 脑结构异常：
   • 胼胝体发育不良、脑室扩张（MRI检测，较少见）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 6号染色体特定区域杂合缺失（如6p25.3-p25.2缺失2.833 Mb），通过染色体微阵列分析（CMA）或FISH确诊（100%病例）。
2. 影像学表现：
   • 头颅MRI：蛛网膜囊肿、脑室扩张（约20%-30%病例）。
   • 心脏超声：先天性心脏结构异常（约40%-50%病例）。

参考文献：

• Palmer CG et al. (1991) Am J Med Genet：del(6p)综合征的典型表现包括智力障碍、小头畸形及特殊面容。
• 6p25缺失综合征病例报告（2020）：Axenfeld-Rieger综合征相关眼部病变及脑结构异常。
• 英国“三无人类”病例（2016）：6号染色体缺失导致无痛觉、无睡眠需求等罕见症状。

注：临床表现因缺失区域（如6p21.3、6q25）及基因（如FOXC1、SYNGAP1）不同而异，需结合基因检测明确致病机制。