其他特指的6号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 6
编码LD44.6Y
关键词
索引词Deletions of chromosome 6、其他特指的6号染色体缺失
缩写6p-deletion、6q-deletion
别名六号染色体缺失症、六号染色体片段缺失
其他特指的6号染色体缺失（LD44.6Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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智力障碍：
- 患者可能出现不同程度的智力发育迟缓，表现为学习能力低下、记忆力差等。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
生长发育迟缓：
- 身高和体重低于同龄儿童的正常范围。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
面部畸形：
- 可能包括眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低等特征性面容（注：小头畸形归类于体征部分）。
- 出现几率：中（50%-70%）。
其他可能症状
-
癫痫发作：
- 患者可能伴有癫痫发作，表现为突然意识丧失、肢体抽搐等。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
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行为问题：
- 可能出现注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等行为问题。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
-
疼痛感减弱：
- 一些患者可能表现出对疼痛的敏感度降低，不易感到痛觉。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
头部异常：
- 小头畸形（头围小于同龄儿童的正常范围）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
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面部特征：
- 眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低等特征性面容。
- 出现几率：中（50%-70%）。
-
心脏及其他器官缺陷：
- 先天性心脏病、肾脏异常、骨骼畸形等。
- 出现几率：中（50%-70%）。
非典型体征
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免疫系统功能减弱：
- 容易反复感染，尤其是呼吸道感染。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
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内分泌失调：
- 如甲状腺功能减退等内分泌系统异常。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
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视网膜异常：
- 部分患者可能出现视网膜血管异常或其他眼部问题。
- 出现几率：罕见（<10%）。
实验室与影像学特征
-
染色体核型分析
- 染色体核型异常：通过染色体核型分析可以明确诊断6号染色体的缺失情况。
- 出现几率：确诊时必检项目。
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基因测序
- 特定基因缺失：通过基因测序可以确定具体缺失的基因片段。
- 出现几率：确诊时必检项目。
-
影像学检查
- 超声心动图：用于检测先天性心脏病。
- 出现几率：中（50%-70%）。
- 颅脑MRI/CT：用于评估大脑结构异常。
- 出现几率：中（50%-70%）。
- 骨X线检查：用于评估骨骼畸形。
- 出现几率：中（50%-70%）。
参考文献：
- 6号染色体缺失综合征：基因缺失与临床表现. 京东
- 6号染色体微缺失不必担心. 百度健康
- 6号染色体缺失与重复相关疾病的汇总？一篇看够！. 全民健康网
- 胎儿6号染色体微缺失的原因有哪些？. 求医网