男性，核型46,XXMale with 46,XX karyotype

更新时间：2025-06-19 03:42:12

编码LD52.0

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索引词Male with 46,XX karyotype、男性，核型46,XX、男性伴两条X染色体 [possible translation]、男性伴两条X染色体

同义词xx males

缩写46,XX男性、XX男性

别名46,XX男、两条X染色体的男性、SRY基因转位的46,XX男性

男性，核型46,XX（LD52.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析：
  - 外周血淋巴细胞G显带核型分析明确显示46,XX染色体组成（100%必需）。
- SRY基因检测：
  - FISH或PCR技术证实SRY基因存在（X染色体易位）或缺失（阴性病例需排除其他性别决定基因突变）。
支持条件（临床与生物学依据）：
- 男性表型：
  - 外生殖器呈男性分化（阴茎存在，可伴尿道下裂或小阴茎）。
  - 无子宫/卵巢结构（经盆腔超声或MRI证实）。
- 性腺功能减退证据：
  - 血清睾酮<3 ng/mL（正常男性：2.8-8.0 ng/mL）。
  - FSH>20 mIU/mL，LH>15 mIU/mL（提示高促性腺激素性性腺功能减退）。
- 生殖功能障碍：
  - 精液分析确诊无精子症（>95%病例）。
阈值标准：
- 符合"染色体核型46,XX" + "男性表型"即可初步诊断。
- 确诊需满足以下任意一项：
  - SRY基因检测阳性（约90%病例）。
  - 睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征（SCOS）或生精阻滞。

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[遗传学检测] A --> C[激素评估] A --> D[影像学检查] A --> E[生殖功能评估]

B --> B1[染色体核型分析] B --> B2[SRY基因FISH/PCR] B --> B3[AZF微缺失检测]

C --> C1[基础性激素六项] C --> C2[hCG刺激试验]

D --> D1[盆腔超声] D --> D2[睾丸超声] D --> D3[MRI]

E --> E1[精液分析] E --> E2[睾丸活检]

判断逻辑：

遗传学检测：
- 核型46,XX是诊断基石；SRY阳性提示Y-X易位，阴性需排查SOX9等基因突变。
- AZF区缺失解释无精症机制（与Y染色体同源重组相关）。
激素评估：
- 基础FSH/LH升高+低睾酮 → 原发性睾丸功能衰竭。
- hCG刺激试验无睾酮升高反应 → Leydig细胞功能障碍。
影像学：
- 盆腔超声未见子宫/卵巢 → 支持男性表型。
- 睾丸体积<4 mL + 回声不均 → 生精小管萎缩。
生殖功能：
- 无精子症 + 活检SCOS → 确诊生精功能完全丧失。

遗传学检测：
- 核型46,XX：直接定义性别发育异常，需排除样本污染（重复检测）。
- SRY阴性：提示非典型发病机制（如SOX9过度表达），需扩大基因检测Panel。
激素检测：
- FSH>30 mIU/mL：强烈支持生精小管损伤（唯支持细胞综合征）。
- LH>20 mIU/mL + 睾酮<2 ng/mL：提示Leydig细胞功能衰竭，需启动睾酮替代治疗。
- 雌二醇升高：可能诱发男性乳房发育（>10%患者）。
精液分析：
- 无精子症：需鉴别梗阻性因素（检查附睾/输精管结构）。
病理学：
- 睾丸活检SCOS：预示永久性不育，建议精子库冻存（若发现残余生精灶）。

参考文献：