男性Klinefelter综合征，伴多于两条X染色体的Klinefelter syndrome, male with more than two X chromosomes
编码LD50.31
关键词
索引词Klinefelter syndrome, male with more than two X chromosomes、男性Klinefelter综合征，伴多于两条X染色体的、男性Klinefelter综合征，伴多于两条X染色体、男性克兰费尔特综合征，伴多于两条X染色体的、男性克兰费尔特综合征伴多于两条X染色体、XXXXY综合征
同义词male Klinefelter with more than two x chromosomes、male Klinefelter karyotype with more than two x chromosomes
男性Klinefelter综合征，伴多于两条X染色体的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 性发育异常：
- 青春期启动延迟或不完全（常见，70%-90%）
- 第二性征发育不全的主观感受，如胡须生长缓慢（高，80%-95%）
- 生殖系统异常：
- 性欲减退（常见，60%-80%）
- 认知与行为障碍：
- 学习困难（常见，50%-70%）
- 注意力缺陷多动障碍 (ADHD) （较少见，20%-40%）
- 自闭症谱系障碍倾向（较少见，10%-30%）
- 心理社会问题：
- 社交技能差（常见，50%-70%）
- 情绪波动和焦虑（常见，40%-60%）
体征（客观检测结果）
- 外貌特征：
- 身材高瘦，四肢细长（高，80%-90%）
- 扁平鼻梁，大耳朵（常见，60%-80%）
- 乳房发育（高，70%-90%）
- 生殖系统异常：
- 小睾丸（长度＜2.5cm），质地硬（非常高，95%-100%）
- 阴茎短小（高，80%-90%）
- 内分泌失调：
- 睾酮水平低下（高，80%-90%）
- 促性腺激素（FSH/LH）水平升高（高，80%-90%）
- 骨骼异常：
- 骨密度降低，易骨折（常见，50%-70%）
- 神经系统异常：
- 肌张力减低（较少见，10%-30%）
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 核型48, XXXY或更多X染色体（确诊依据，100%）
- 精液分析：
- 无精子症（高，90%-100%）
- 血液检查：
- 睾酮水平低下（高，80%-90%）
- 促性腺激素水平升高（高，80%-90%）
- 影像学检查：
- MRI显示小脑体积缩小（较少见，10%-30%）
- 骨密度扫描显示骨密度降低（常见，50%-70%）
注：以上数据基于国内外遗传学研究资料及内分泌学专著。具体的出现几率可能因个体差异而有所不同。