表皮痣Epidermal naevus

关键词

表皮痣的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

表皮痣，又称为单侧痣、线状表皮痣或疣状痣，是一种表皮细胞过度增殖形成的局部发育异常。它属于错构瘤的一种，主要特征为表皮细胞在胚胎发育阶段因某些因素导致局限性过度增生，形成具有特定形态和质地的皮肤病变。表皮痣多见于出生时或儿童期，发病率为新生儿的约1/1000。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 表皮痣的发生与多种基因突变有关，特别是FGFR3基因、PIK3CA基因和HRAS基因。研究表明，约40%的表皮痣患者存在这些基因的突变。这些基因参与了表皮细胞的生长调控，其突变会导致细胞过度增殖。
   • FGFR3基因突变会激活成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3），从而促进表皮细胞的异常增生。
   • PIK3CA基因突变会影响磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）信号通路，进一步增强细胞增殖和存活。
   • HRAS基因突变则通过激活RAS-MAPK信号通路，导致细胞过度增殖。

2. 遗传因素：

   • 尽管大多数表皮痣是散发的，但极少数病例与遗传有关。例如，某些综合征如表皮痣-结肠息肉病综合征（Epidermal Nevus-Polyposis Syndrome, ENPS）就表现为家族遗传性。

病理机制

1. 表皮细胞增生：

   • 表皮痣的主要病理特征是表皮细胞的过度增生。这导致表皮层增厚，出现乳头瘤样或疣状结构。表皮细胞排列紊乱，角化明显，触感粗糙坚硬。
   • 病变部位的表皮细胞分化异常，缺乏正常皮肤的层次结构，导致病变区域的外观和质地显著不同于周围正常皮肤。

2. 表皮附属器改变：

   • 除了表皮细胞增生外，表皮痣还可能伴有毛囊、汗腺等表皮附属器的异常。这些结构的发育异常进一步影响了病变区域的功能和外观。

临床表现

1. 症状特征：
   • 皮肤病变：表皮痣通常表现为淡黄色至棕黑色的疣状增生斑片。病变可以是局限型、单侧型或泛发型，分布于身体的不同部位，常见于面部、四肢等暴露部位。
   • 瘙痒：在病变进展期，部分患者可能会感到轻微瘙痒。
   • 无症状：多数情况下，表皮痣是无症状的，不会引起疼痛或其他不适感。

参考文献：

• 丁香园. (n.d.). 表皮痣. Retrieved from
• 搜狐网. (n.d.). 当心，这种“疙瘩”有癌变风险！祛除方法在这里→. Retrieved from