8号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 8
编码LD44.81
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 8、8号染色体短臂缺失、8号染色体短臂近端缺失、8p11.2缺失、8p11.2单体、8p11.2缺失综合征、8号染色体短臂远端缺失、8p23.1缺失、8p23.1微缺失综合征、8p23.1缺失综合征、8p23.1单体
缩写8p缺失、8p-
别名8号染色体短臂部分缺失、8号染色体短臂遗传物质丢失、8p区域缺失
8号染色体短臂缺失（LD44.81）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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发育迟缓：
- 出生前及出生后的生长迟缓，包括身高、体重和头围的发育不良（高，70%-90%）。
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智力障碍：
- 智力低下，表现为认知功能受损，学习能力下降（高，70%-90%）。
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语言发育迟缓：
- 语言理解和表达能力较差，说话较晚或语音不清（中，50%-70%）。
其他可能症状
-
行为问题：
- 注意力缺陷、多动症等行为异常（低，10%-30%）。
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感觉统合障碍：
- 对声音、光线等刺激过度敏感或反应迟钝（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
特殊面容：
- 眼距宽、鼻梁扁平、下颌较小、耳朵位置较低等特征（高，70%-90%）。
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先天性心脏病：
- 室间隔缺损、房间隔缺损等心脏结构异常（中，40%-60%）。
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骨骼畸形：
- 肢体长度不一致、手指弯曲等骨骼发育异常（中，30%-50%）。
非典型体征
-
生殖系统异常：
- 男性患者可能出现生殖器畸形（低，10%-30%）。
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神经系统异常：
- 癫痫发作、肌张力异常等神经系统症状（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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遗传学检测：
- 染色体核型分析：显示8号染色体短臂部分或全部缺失（检出率：约50%-70%）。
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基因测序：
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：用于精确定位缺失的具体区域（检出率：约90%-95%）。
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影像学检查：
- 超声心动图：用于诊断心脏结构异常（异常率：约40%-60%）。
- 脑部MRI/CT：用于评估脑部结构异常，如脑室扩大等（异常率：约30%-50%）。
通过上述信息可以看出，8号染色体短臂缺失是一个复杂的遗传病状，其具体的临床表型高度依赖于受影响的具体基因位点。因此，在诊断时需要综合考虑患者的详细遗传背景及临床表现，并借助分子遗传学技术进行准确评估。