4号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 4
编码LD44.40
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 4、4号染色体长臂缺失、4号染色体长臂近端缺失、4号染色体长臂中段缺失、4q21缺失、4q21缺失综合征、4q21单体、4号染色体长臂远端缺失
缩写4q缺失、4号染色体长臂部分缺失
别名4号染色体长臂异常、4号染色体长臂遗传缺陷、4号染色体长臂基因丢失
4号染色体长臂缺失 (LD44.40) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
智力障碍
- 认知能力低下，学习困难（高，70%-90%）。
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语言发育迟缓
- 语言能力发展滞后，表达和理解能力受限（高，70%-90%）。
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生长发育迟缓
- 身高、体重等生长指标低于正常同龄人（中，50%-70%）。
其他可能症状
-
行为问题
- 注意力不集中、多动或情绪不稳定（低，20%-30%）。
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癫痫发作
- 可能出现癫痫发作，表现为突然的抽搐或意识丧失（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
特殊面容
- 前额突出、眼距宽、鼻梁低平（高，70%-90%）。
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肌肉骨骼异常
- 肌张力低下、关节过伸（中，50%-70%）。
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先天性畸形
- 室间隔缺损、腭裂、尿道下裂等（中，30%-50%）。
非典型体征
-
生殖系统异常
- 男性可能有隐睾、性腺发育不良（低，10%-20%）。
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神经系统异常
- 脑部影像学检查可能发现脑室扩大、胼胝体发育不良（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
染色体微阵列分析（CMA）
- 可检测4号染色体长臂的微缺失（检出率：约95%）。
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染色体核型分析
- 仅可识别较大片段缺失（检出率：约40%-60%）。
-
超声心动图
- 用于评估心脏结构和功能，可发现心脏缺陷（异常率：约30%-50%）。
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头颅MRI
- 可能发现脑室扩大、胼胝体发育不良（异常率：约20%-30%）。
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其他影像学检查
- 如腹部超声、X线检查等，用于评估其他器官的结构异常（异常率：约20%-30%）。
参考文献：
- 遗传学基础（如《Principles of Genetics》）
- 分子生物学研究（如《Molecular Biology of the Cell》）
- Keppler-Noreuil KM et al. 2011, "Chromosome 4q deletion syndrome"
请注意，上述信息基于现有公开资料整理而成，对于具体情况还需结合个体化诊断结果由专业医师评估。