20号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 20

关键词

20号染色体长臂缺失（LD44.L0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 细胞遗传学检测阳性：通过核型分析或荧光原位杂交（FISH）技术，明确20号染色体长臂部分或全部缺失。

2. 必须条件：

   • 临床表现：至少具备以下典型症状中的两项：
     • 轻度至中度智力障碍。
     • 生长发育迟缓。
     • 特殊面部特征（如眼距过宽、鼻梁低平、耳位偏低等）。
     • 骨骼异常（如脊柱侧弯、关节松弛等）。
   • 细胞遗传学检测阳性：通过核型分析或基因芯片技术检测到20号染色体长臂缺失。

3. 支持条件：

   • 其他系统异常：包括但不限于先天性心脏病、免疫功能低下、代谢紊乱等。
   • 家族史：有类似病史的家族成员，尤其是存在平衡易位携带者的情况。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线或CT扫描：

     • 异常意义：评估骨骼畸形，如脊柱侧弯、颅骨异常等。
     • 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，辅助诊断骨骼系统的异常。

   • 超声心动图：

     • 异常意义：检测先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
     • 判断逻辑：对于出现心脏杂音或呼吸困难等症状的患者，进行超声心动图检查以排除心脏缺陷。

2. 神经系统评估：

   • 神经心理评估：
     • 异常意义：评估认知功能、语言技能和社会交往能力。
     • 判断逻辑：结合临床表现和基因检测结果，综合评估患者的神经发育情况。

3. 免疫功能评估：

   • 血液检查：
     • 异常意义：检测免疫球蛋白水平，评估免疫功能状态。
     • 判断逻辑：对于反复感染的患者，进行免疫球蛋白测定以评估免疫监视和防御机制。

4. 内分泌系统评估：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：检测甲状腺激素水平，评估内分泌功能。
     • 判断逻辑：对于有代谢紊乱症状的患者，进行甲状腺功能检查以排除内分泌失调。

三、实验室检查的异常意义

1. 细胞遗传学检测：

   • 核型分析：
     • 异常意义：直接确诊20号染色体长臂缺失。
     • 阳性率：约90%-95%。
   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测特定区域的微缺失，敏感性较高。
     • 阳性率：约80%-90%。

2. 基因测序：

   • 基因芯片技术：
     • 异常意义：用于检测特定区域的微缺失，敏感性较高。
     • 阳性率：约80%-90%。

3. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：可能出现红细胞增多或全血细胞减少症。
     • 阳性率：约60%-70%。
   • 免疫球蛋白测定：
     • 异常意义：免疫球蛋白水平异常。
     • 阳性率：约50%-60%。

4. 甲状腺功能检查：

   • 甲状腺激素水平测定：
     • 异常意义：检测甲状腺功能，评估内分泌状态。
     • 阳性率：约10%-20%。

四、总结

• 确诊核心：依赖于细胞遗传学检测（核型分析或基因芯片技术），结合典型临床表现和家族史。
• 辅助检查：以影像学检查（如X线、CT、超声心动图）和神经系统评估为主，全面评估患者的整体健康状况。
• 实验室异常意义：需综合解读，重点关联细胞遗传学结果（如核型分析、FISH、基因芯片技术）和其他实验室指标（如全血细胞计数、免疫球蛋白测定）。

权威依据：中国知网、全民健康网、39健康网、360doc个人图书馆等可靠医疗健康网站和专业百科条目。