11号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 11

关键词

(LD44.B0)11号染色体长臂缺失的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 宫内及出生后生长迟缓，75%患者身高偏矮（基于临床队列研究数据）[1]。
   • 运动协调能力差（60%-80%）[2]。
2. 智力障碍：
   • 轻度至中度智力落后（97%），学习能力显著受限（与缺失片段大小相关）[1]。
3. 语言发育障碍：
   • 语言表达及理解能力落后于同龄人（80%-90%）[2]。

非典型症状

1. 行为异常：
   • 冲动、易怒、注意力缺陷（50%-70%）[1]。
2. 睡眠障碍：
   • 睡眠周期紊乱（25%）[2]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部畸形：
   • 常见（>40%）：眼距过宽、鼻梁塌陷/凸出、低位耳、长人中、上唇薄红[1]。
   • 较少见（<40%）：虹膜缺损、白内障、牙齿排列异常[2]。
2. 先天性心脏畸形：
   • 房间隔缺损、室间隔缺损（56%），严重者需手术干预[1]。
3. 骨骼异常：
   • 短肢、多指/并指、脊柱侧弯（65%）[1]。
4. 凝血功能障碍：
   • 血小板功能障碍（90%），表现为易瘀伤或出血倾向（血小板数量通常正常）[1]。

非典型体征

1. 神经系统异常：
   • 脑室增宽、胼胝体发育不全（65%），MRI可明确诊断[1]。
2. 免疫缺陷：
   • 反复中耳炎、皮肤湿疹（22%）[2]。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 染色体微阵列分析（CMA）：检出11q23-11q24区域缺失（检出率>95%）[1]。
   • FISH验证：特异性探针确认关键基因（如FLI1、BARX2）缺失[3]。
2. 凝血功能检查：
   • 血小板聚集试验异常（90%），出血时间延长（70%-80%）[1]。
3. 影像学表现：
   • 心脏超声：先天性结构异常（如室间隔缺损）（56%）[1]。
   • 颅脑MRI：脑室增宽或萎缩（65%）[1]。

参考文献：

1. 《人类遗传学》（第12版），Jacobsen综合征章节，临床表型数据基于多中心队列研究（n=120）。
2. American Journal of Medical Genetics (2018) 对11q23.3缺失综合征的回顾性分析（n=85）。
3. Molecular Cytogenetics (2020) 关于FLI1基因功能缺失与血小板异常的机制研究。

注：临床表现因缺失片段大小及关键基因不同而异，合并先天性心脏病或严重免疫缺陷者预后较差，需多学科管理。