11号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 11

关键词

11号染色体长臂缺失（LD44.B0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：
   • 从婴儿期开始，身高、体重和头围增长缓慢，明显低于同龄儿童（高，70%-90%）。
2. 智力障碍：
   • 认知能力发展延迟，表现为学习困难、语言理解和表达能力低下（高，70%-90%）。
3. 行为问题：
   • 包括多动、注意力不集中、冲动行为等（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 可能伴有喂养困难、肌张力低下（低，10%-30%）。
2. 特殊面容：
   • 面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、小颌畸形等（中，50%-70%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 身体畸形：
   • 肢体短小、手指或脚趾异常（如并指/趾）（高，70%-90%）。
   • 先天性心脏病：室间隔缺损、动脉导管未闭等（高，50%-70%）。
2. 感觉器官损伤：
   • 听力损失、斜视（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 神经系统症状：
   • 癫痫发作、肌张力异常（低，10%-30%）。
2. 血液系统异常：
   • 血小板减少（巴黎-特鲁索综合征相关）（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：
   • 通过细胞遗传学检查可以明确11号染色体长臂的缺失（检出率：约90%-95%）。
2. 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
   • 检测染色体微小缺失，明确缺失区域（检出率：约95%以上）。
3. 超声心动图：
   • 检查心脏结构和功能，发现先天性心脏缺陷（异常率：约50%-70%）。
4. 听力测试：
   • 评估感音神经性耳聋（异常率：约40%-60%）。
5. 血液学检查：
   • 血小板计数减少（异常率：约20%-40%）。

参考文献

• 《人类遗传学》
• 《分子细胞遗传学原理》
• 《Jacobsen综合征 11号染色体缺失》，求医网
• 《11号染色体缺失相关综合征的临床特征》，中华医学遗传学杂志

这些信息基于现有医学文献整理，具体数据可能因个体差异而有所不同。对于详细的诊断和治疗建议，请咨询专业医生。