先天性矫正型大动脉转位Congenitally corrected transposition of great arteries

关键词

先天性矫正型大动脉转位 (LA85.00) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：明确显示心房-心室连接异常（右心房与左心室相连，左心房与右心室相连）和心室-大血管连接异常（右心室通过主动脉向全身供血，左心室通过肺动脉向肺部供血）。
   • 心血管造影：在复杂病例中，通过心血管造影进一步确认解剖结构和血流动力学异常。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无明显症状或仅有轻微症状（如呼吸困难、生长发育迟缓等）。
     • 心脏杂音（听诊可闻及收缩期杂音）。
     • 反复呼吸道感染。
     • 心律失常（如心悸、胸闷、晕厥等）。
     • 紫绀（皮肤和黏膜呈现青紫色，尤其在合并肺动脉狭窄时更为明显）。
   • 心电图异常：
     • 右束支传导阻滞。
     • 右室肥厚。
   • 胸部X线检查：
     • 心脏增大，特别是右心室扩大。
     • 肺血增多或减少。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的超声心动图结果即可确诊。
   • 若超声心动图结果不明确，需结合心血管造影结果进行确诊。
   • 支持条件中的临床表现和影像学特征可以辅助诊断，但不能单独作为确诊依据。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线检查：
     • 异常意义：显示心脏增大，特别是右心室扩大，以及肺血增多或减少，提示先天性心脏病的可能性。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：确定心房-心室连接异常和心室-大血管连接异常，评估瓣膜功能（如三尖瓣反流程度）。
   • 心血管造影：
     • 判断逻辑：在复杂病例中，通过心血管造影详细评估血流动力学情况，制定手术方案。适用于超声心动图结果不明确或需要进一步评估的病例。

2. 心电图 (ECG)：

   • 异常意义：常见右束支传导阻滞、右室肥厚等改变，提示心脏结构异常。
   • 判断逻辑：心电图异常有助于初步筛查和诊断，但需结合其他影像学检查结果综合判断。

3. 临床鉴别检查：

   • 心脏杂音评估：
     • 异常意义：听诊可闻及收缩期杂音，提示可能存在瓣膜反流或狭窄。
     • 判断逻辑：心脏杂音的存在提示心脏结构异常，但需结合超声心动图等影像学检查进一步确认。

三、实验室检查的异常意义

1. 心电图 (ECG)：

   • 右束支传导阻滞：提示心脏结构异常，尤其是右心室的负荷增加。
   • 右室肥厚：反映右心室长期承受高压负荷，导致心肌肥厚。

2. 胸部X线检查：

   • 心脏增大：特别是右心室扩大，提示心脏结构异常。
   • 肺血增多或减少：反映心脏泵血功能异常，可能伴有肺动脉高压或其他并发症。

3. 超声心动图 (Echocardiography)：

   • 心房-心室连接异常：明确诊断先天性矫正型大动脉转位的关键证据。
   • 心室-大血管连接异常：进一步确认心脏解剖结构的异常。
   • 瓣膜功能评估：评估三尖瓣反流程度，指导治疗方案的选择。

4. 心血管造影 (Cardiac Catheterization and Angiography)：

   • 血流动力学评估：详细评估心脏内部血流情况，确定病变程度和范围。
   • 手术方案制定：为复杂的手术治疗提供详细的解剖和功能信息。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图结果，结合典型临床表现和影像学特征。对于复杂病例，心血管造影是重要的辅助诊断手段。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、胸部X线、心血管造影）为主，心电图异常可作为初步筛查工具。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心脏解剖结构和功能异常的结果（如心房-心室连接异常、心室-大血管连接异常、瓣膜功能评估等）。

权威依据：《第二十二篇：矫正性大动脉转位》（挂号网）、《最复杂的先心病--矫正性大动脉转位（一）临床特点》（民福康）。