9号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 9

关键词

（LD44.91）9号染色体短臂缺失的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 程度从轻度到重度不等，几乎所有患者均存在认知缺陷（发生率：高，90%-95%）。
   • 语言发育迟缓尤其显著，部分患者可能完全无语言能力（70%-80%）[^1][^2]。
2. 生长发育迟缓：
   • 出生体重低（60%-80%），后续生长速度落后于同龄人（身高和体重均受影响）[^1][^3]。
3. 行为特征：
   • 性格温和，对外界表现出过度友好（常见，约50%-70%）[^2]。

非典型症状

1. 癫痫发作：
   • 约10%-20%的患者在儿童期出现癫痫（与神经系统受累相关）[^3]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部畸形：
   • 三角头畸形（颅缝早闭导致）：发生率约70%-85%[^1][^4]。
   • 眼裂上斜（外眼角高于内眼角）：常见（80%-90%）[^2]。
   • 长人中、鼻短且鼻梁低平：高发（75%-85%）[^4]。
2. 先天性心脏病：
   • 室间隔缺损、动脉导管未闭等，发生率约40%-60%[^3][^5]。
3. 生殖器异常：
   • 男性：隐睾（50%-70%）、小阴茎（30%-50%）；女性：大阴唇发育不全（40%-60%）[^1][^5]。
4. 肌张力减退：
   • 婴儿期肌张力低下（Hypotonia），发生率约60%-80%[^2][^4]。

非典型体征

1. 骨骼异常：
   • 手指/脚趾短小或屈曲畸形（如小指弯曲）：发生率约30%-50%[^3][^5]。
2. 皮肤纹理异常：
   • 掌纹单一横褶（通贯手）或指纹模式异常（20%-30%）[^1]。

实验室与影像学特征

1. 分子遗传学检测：
   • 染色体微阵列分析（CMA）或FISH：可明确缺失区域（如9p24.3-p22），检出率>95%[^4][^5]。
   • 关键基因缺失：DOCK8、KANK1等基因缺失与神经发育异常相关[^2][^4]。
2. 影像学表现：
   • 头颅MRI：部分患者显示脑结构异常（如胼胝体发育不全，发生率约15%-25%）[^3]。
   • 心脏超声：先天性心脏缺陷检出率与临床表现一致（40%-60%）[^5]。

注释

• 表型异质性：临床表现与缺失片段大小相关。例如，9p24.3-p23缺失者更易合并严重心脏畸形，而9p22-p21缺失者以智力障碍和面部畸形为主[^4][^5]。
• 新生儿期筛查：产前超声可能发现脐膨出（Omphalocele）等结构异常，提示需进一步遗传学检测[^3]。

参考文献
[^1]: Hauge X, et al. Genetics in Medicine (2008).
[^2]: Swinkels ME, et al. American Journal of Medical Genetics Part A (2008).
[^3]: Hou QF, et al. American Journal of Medical Genetics Part A (2016).
[^4]: Mohamed AM, et al. Clinical Genetics (2007).
[^5]: Barbaro M, et al. European Journal of Human Genetics (2009).