9号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 9

更新时间：2025-06-18 12:33:47

编码LD44.91

路径

索引词Deletions of the short arm of chromosome 9、9号染色体短臂缺失、9号染色体短臂近端缺失、9号染色体短臂远端缺失、9p24.3缺失、9p远端缺失综合征、Alfi综合征、9p22p24缺失、9p缺失综合征

缩写9p缺失、9p-

别名9号染色体短臂缺失综合征、单体9p、9号染色体短臂部分缺失、9号染色体短臂完全缺失

（LD44.91）9号染色体短臂缺失的核心症状与体征

典型症状

智力障碍：
- 程度从轻度到重度不等，几乎所有患者均存在认知缺陷（发生率：高，90%-95%）。
- 语言发育迟缓尤其显著，部分患者可能完全无语言能力（70%-80%）¹²。
生长发育迟缓：
- 出生体重低（60%-80%），后续生长速度落后于同龄人（身高和体重均受影响）¹³。
行为特征：
- 性格温和，对外界表现出过度友好（常见，约50%-70%）²。

非典型症状

典型体征

面部畸形：
- 三角头畸形（颅缝早闭导致）：发生率约70%-85%¹⁴。
- 眼裂上斜（外眼角高于内眼角）：常见（80%-90%）²。
- 长人中、鼻短且鼻梁低平：高发（75%-85%）⁴。
先天性心脏病：
- 室间隔缺损、动脉导管未闭等，发生率约40%-60%³⁵。
生殖器异常：
- 男性：隐睾（50%-70%）、小阴茎（30%-50%）；女性：大阴唇发育不全（40%-60%）¹⁵。
肌张力减退：
- 婴儿期肌张力低下（Hypotonia），发生率约60%-80%²⁴。

非典型体征

分子遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）或FISH：可明确缺失区域（如9p24.3-p22），检出率>95%⁴⁵。
- 关键基因缺失：DOCK8、KANK1等基因缺失与神经发育异常相关²⁴。
影像学表现：
- 头颅MRI：部分患者显示脑结构异常（如胼胝体发育不全，发生率约15%-25%）³。
- 心脏超声：先天性心脏缺陷检出率与临床表现一致（40%-60%）⁵。

参考文献

Hauge X, et al. Genetics in Medicine (2008). ↩ ↩ ↩ ↩ ↩
Swinkels ME, et al. American Journal of Medical Genetics Part A (2008). ↩ ↩ ↩ ↩ ↩
Hou QF, et al. American Journal of Medical Genetics Part A (2016). ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩
Mohamed AM, et al. Clinical Genetics (2007). ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩
Barbaro M, et al. European Journal of Human Genetics (2009). ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩