12号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 12
编码LD44.C0
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 12、12号染色体长臂缺失、12号染色体长臂近端缺失、12q15缺失、12号染色体长臂远端缺失、12q24.31q24.32缺失、12qter缺失、12q远端缺失综合征
缩写12q-、12q缺失
别名12号染色体长臂部分丢失、12号染色体长臂片段缺失、12号染色体长臂区域丢失
12号染色体长臂缺失 (LD44.C0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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智力障碍：
- 程度从轻微到重度不等，具体取决于缺失区域涉及的基因。常见表现为学习困难、语言发育迟缓等。（高出现几率：70%-90%）
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生长发育迟缓：
- 出生后生长速度缓慢，身高体重常低于同龄人3个百分位数。（高出现几率：70%-90%）
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喂养困难：
- 婴幼儿期可能出现吸吮无力、吞咽协调障碍。（中出现几率：40%-60%）
其他可能症状
-
癫痫发作：
- 部分患者出现局灶性或全身性癫痫。（低出现几率：10%-30%）
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行为异常：
- 包括注意力缺陷、自闭症谱系倾向等。（中出现几率：30%-50%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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特殊面容：
- 眼距过宽（内眦距＞第97百分位数）、鼻梁低平、耳位低或畸形。（高出现几率：70%-90%）
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小头畸形：
- 头围低于同龄人2个标准差以上。（高出现几率：60%-80%）
非典型体征
-
先天性心脏病：
- 室间隔缺损（最常见）、法洛四联偶见。（中出现几率：30%-50%）
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骨骼异常：
- 第五指短小弯曲、马蹄内翻足等。（中出现几率：20%-40%）
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生殖系统异常：
- 男性隐睾、尿道下裂；女性子宫发育不良。（低出现几率：10%-30%）
实验室与影像学特征
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细胞遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）可检出≥5Mb的缺失，荧光原位杂交（FISH）需针对特定探针。（检出率：≥95%）
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脑部MRI：
- 约50%病例显示非特异性异常如脑室扩大、胼胝体变薄。（异常率：约40%-60%）
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心脏超声：
- 结构性心脏缺陷以圆锥动脉干畸形为主。（异常率：约30%-50%）
参考文献
- Kearney HM et al. Genet Med. 2011;13(7):680-5 (染色体微阵列检测指南)
- Battaglia A et al. Am J Med Genet A. 2008;146A(10):1282-92 (12q缺失表型综述)
- UCSC Genome Browser基因定位数据