发挥个体化医疗优势，加速罕见病领域新药研发

（2018年9月15日，上海）2018年9月15日 ，“生而罕见 唯爱无憾”罕见病研究新进展及医疗保障新思考专场讨论会在上海隆重举行，本次专场讨论会是第七届中国罕见病高峰论坛的重要环节，由中国罕见病发展中心和复旦大学附属儿科医院主办，并得到了上海罗氏制药有限公司的大力支持。专场讨论会上，来自政府、医疗单位、患者组织、专家委员会、企业的嘉宾汇集一堂，探讨了改革新政下，中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景，并表达了共同推动中国罕见病诊疗事业发展的意愿。

据统计，仅有5%的罕见病有药可治1，罕见病患者的医疗需求长期得不到满足，亟需药物研发突破现有的瓶颈为患者带来希望之光。近年来，在国家政策的鼓励下，罕见病药物研发、诊治规范和患者关怀越发受到重视。作为个体化医疗的倡导者和领先者，罗氏制药也已开始积极将个体化医疗的理念引入罕见病新药的研发之中，并有望将其成果加速引进中国并惠及广大中国罕见病患者。

“罕见病人”不罕见，药物研发与临床治疗不容乐观

“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）这些疾病有一个统称——罕见病，又被称为“孤儿病”。全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万2。

罕见病作为一个整体并不罕见，但对于单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战，很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。很多儿科医生都对它知之甚少，甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断，导致误诊率居高不下。一旦不幸确诊，患儿和家庭还将继续面临无药可用的窘境，家长只能投入更多的精力，从护理和营养上维持和改善患儿的器官功能。

全国政协委员、家卫健罕见病诊疗与保障专会副主任北京大学第一医院教授 丁洁全国政协委员

2018年4月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院教授丁洁教授表示，一方面，对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；第二，企业研发新药通常需要投入上亿的资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患病人群少，未来投资收益回报低，企业对罕见病药物的开发动力不足；第三，由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市的要求。

个体化医疗理念，引领“孤儿药”研发全面加速

根据目前研究，约80%的罕见病是由遗传缺陷导致的。从某种意义上说，罕见病是可致病基因的极端表现，通过对极端病例进行更深入的研究，将有助于提高对人类疾病机理的认识，帮助开发出更有效的治疗手段。作为个体化医疗的全球倡导者和领先者，罗氏已经开始积极将个体化医疗的理念引入罕见病新药的研发之中。

                                                                              罗氏制药医学部副总裁李玮

个体化医疗时代，每一种疾病都将被更精准细分。也许在不远的将来，一些普通疾病经过分型，与罕见病在数量上并无多大异。关注罕见病个体化诊疗，某种程度上也是探索疾病诊疗的未来模式。罗氏制药医学部副总裁李玮介绍，“依靠在个体化医疗领域积累的优势，罗氏集团已经在罕见病领域取得了一些突破，比如假肥大性肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、亨廷顿舞蹈症、多发性硬化症（MS）、抗NMDA受体脑炎等，其中有的药物正在早期研发阶段，有的药物研究已进入三期临床试验阶段，还有的药物已经在部分国家和地区获得突破性疗法认定，并已经开始获批上市。”

                                                   罕见病发展中心CORD创始人、主任黄如方

罕见病发展中心CORD创始人、主任黄如方呼吁，作为患者代表，我们希望有更多的企业参与到罕见病药物的研发中来，让更多孤独的罕见病患者看到希望。对于国外已经处于试验阶段的药物，希望也可以考虑纳入更多中国患者参与到全球试验中，加快救命药在中国上市的步伐。另外，我们也希望大众能了解，每个人都可能携带罕见病的缺陷基因，只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能，罕见病患者用羸弱的身躯承受了人类进化的代价。所以，我们呼吁社会各方都关注和参与到罕见病防治事业的发展中来，这不仅是在帮助罕见病群体，也是在为人类的下一代铺就一条平坦之路。

政策提速、多方助力，中国罕见病迎来新时代

以“冰桶挑战”为代表的一系列社会公益活动使罕见病进入大众视野，政府和社会各界对罕见病的关注度不断提升。2017年《“健康中国2030”规划纲要》明确提出完善罕见病药品供应保障体系的任务；同年《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中进一步提出要提升罕见病用药的可及性；2018年国家又公布了《第一批罕见病目录》以及《中国罕见病研究报告（2018）》。这一系列的政策与行动，让我国罕见病患者越来越有“盼头”。

在临床上，国内罕见病领域的专家们正致力于研究中国特色罕见病的发病特点和诊疗现状，从而提出更加“接地气”的解决办法。丁洁教授介绍，近期，各地的很多罕见病专科正积极合作，例如开展注册登记和数据共享。通过不断建立多学科诊疗模式、研究制定临床诊疗规范或共识，推动医生诊疗水平的进步。

罕见病发展中心（CORD）高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅

在罕见病救助和保障方面，我国各地方政府也正在因地制宜地摸索出各种特色模式。罕见病发展中心（CORD）高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅介绍，在罕见病领域，我国已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青岛模式，这些模式都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点，这样患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大程度减轻患者经济负担。

目前，已经有一些罕见病患者和创新药企尝到了这些政策的实惠。据李玮介绍，2016年，在患者群体和专家的呼吁下，原国家食品药品监督管理总局免三期临床试验批准了罗氏集团的托珠单抗（雅美罗）用于治疗全身型幼儿特发性关节炎（简称sJIA），比原计划上市时间提前了四年。中国目前有超过10，000名sJIA患儿，在托珠单抗获批之前，很多儿童仅能长期使用糖皮质激素用于治疗，导致肥胖，停止发育等。托珠单抗获批sJIA适应症后，一些地方政府已经将其纳入大病医保，再加上企业资助公益基金会的患者援助项目，目前已有约千余名sJIA患儿得到了治疗。目前另一款用于治疗A型血友病的新药也在今年获得了国家药品监督管理局的罕见病新药加速审批。

黄如方总结，从本次罕见病高峰论坛上各方的积极参与可以看到，一个政府主导、企业、社会等多方力量共同推动罕见病事业的“生态体系”正在逐步形成，并将推动我国罕见病诊疗从无医可求、无药可治、孤独无助的情况过渡到有医可问、有药可治、多方关注的希望之境。

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