中国新生儿基因组计划启动 5年开展10万例新生儿基因检测

为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。

中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化，制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍，临床上存在大量遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等。在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义，可以优化治疗策略，提高生存质量。

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二孩放开，基因检测市场前景可待

目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。其中，基因性遗传病可在婚前或孕前对夫妇双方进行基因检测，帮助高风险（如有家族病史）的待孕夫妇尽早了解风险和回避患儿的出生。经测算，孕前利用二代测序技术筛查遗传病，全国范围内仅10%的渗透率可以带来150亿元的市场容量。

产前检测则主要针对胚胎发育期的一些常染色体疾病，如唐氏综合症（T21：21号染色体三倍），Edwards 综合症（T18）和Patau 综合症（T13），新生儿这三种病的发病率分别为1/600-1/800、1/6000、1/10000。对于高龄产妇（>35岁）来说，发病率会明显提升，产前筛查市场潜力巨大。

二孩政策的放开，一方面将会有更多的30岁以上的孕妇，大大增加了基因检测在孕前检测中的人群基数；另一方面，“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”的启动，对于基因检测在孕前检测中的应用及推广将起到积极的作用。综合上述，未来我国基因检测将迎来更大的发展。