英0.8米女子嫁1.8米老公 何为成骨不全症？

据英国《每日邮报》10月14日报道，近日，在英国莱斯特郡的欣克利，一位患有脆骨病的女士终于实现了她穿婚纱的梦想。她和与她身高悬殊的新郎成功走入婚姻殿堂。

现年31岁的阿曼达•法伊夫，因患有成骨不全症身高只有0.8米，而他的丈夫身高是1.85米。两人于2007年结识于共同工作的计程车候客站，2年之后开始交往。起初，阿曼达和男子交往都很谨慎，她认为由于自己身高的限制，很难找到自己心仪的男子，但是和斯蒂夫、现任丈夫交往后两人感情很快升温，几个月后便迎来了他们爱情的结晶。那时仅有18岁的斯蒂夫很支持阿曼达生下孩子，在精心照料之下，阿曼达成功诞下一名健康的男婴，他们的儿子艾丹，今年已经六岁，现在比他母亲还高。

阿曼达和斯蒂夫考虑为艾丹生一个妹妹或弟弟，但是由于生育第二胎对阿曼达健康威胁很大，他们准备收养一个孩子。

何为成骨不全症？

成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

患上该病会有什么症状？

轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

生活中我们该如何预防？

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。

严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。