家族40人22人得“怪病” 产前基因检测可破魔咒

在何平的大家庭里，三代人里已有15人患上一种“怪病”。无一例外地，他们都是40岁以后才发病，最早只是走路时步态不稳，但肢体协调能力越来越差，继而出现了运动障碍，同时说话越来越困难，“感觉眼球老在震颤”。

经过基因诊断，他们被确认为患上了一种叫脊髓小脑共济失调的遗传性疾病。家族中还有7个孩子也是这种遗传病的基因携带者。“难道就让这种怪病在我们这个家族一直传下去吗？”何平忧心忡忡。

科普：脊髓小脑共济失调

脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。其体征可表现为：

1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。

2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显；SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和癫痫发作；SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。

对策：产前基因检测技术有助筛查胎儿异常

一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。据悉，胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。

　　不过该项技术的临床应用，还将面临很多问题，如这种新的方法可对性染色体进行检测，其中包含有胎儿的性别信息。但依据中国当前状况，禁止非医学用途在胎儿出生前公开性别信息。

　　大规模临床研究表明，这一产前检测技术有着更高的精度和安全性，该机构预计在不久的将来，这种检测技术可能会比传统检测更为便宜，有可能从根本上改变传统的产前检测及诊断。