2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。广东省罕见病学分会的成立，对于提高罕见病的诊断和治疗水平，推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。
第一届委员会共有委员59名，分会常委班子将带领我省罕见病领域的精英学者，通过广东省医学会的学术交流平台，努力提升我省罕见病学科建设水平，使我省罕见病学科始终走在全国的前列，具体而言，拟从以下几点开展工作：
1、搭建罕见病学术交流平台，加快与国际先进接轨，促进国内外合作交流。
2、加强省内罕见病研究，提高对罕见病认识及诊治水平。
3、引导科学研究，促进学术交流活动。
4、发展会员，壮大队伍……[详细]
罕见病也病可以治疗的，比如比较常见的维生素B2缺乏、B6缺乏，这些药非常便宜，但是要诊断出来，小孩五六个月发育迟缓，诊断出来后，这个药不贵，你吃了以后立竿见影，有些病通过饮食就可以治疗。但因为是罕见病，很多医生对它没有很深的认识，所以也没有采取有效的治疗。
但有一些疾病比如戈谢病、法布雷、还有庞贝病需要特殊用药，这些药物非常昂贵，需要一直用药，用一辈子，就能跟正常人一样……[详细]
罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右。
资料显示，在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病称为罕见病。目前，只有不到1%的罕见病拥有有效治疗的方法。为了使这部分可被医治的患者获得平等治疗的机会，需要政府、学术团体、医疗机构、基金会等方面的努力……[详细]
什么是罕见病
罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称"孤儿病"，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病;中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。[我要关注罕见病问题]
1990年底，2岁的我被怀疑为戈谢病，戈谢病是一种罕见病，会导致肝脾肿大，骨痛已经骨骼病变，发育迟缓，终身残疾甚至死亡。当时，北京记录在册的患者仅有2例，这个消息如惊天霹雳降临到我母亲的头上，医生已经对还是有效的我判了死刑……[详细]
琪琪的治疗不能断。但是吃中药的那一年里，孩子的脾脏越来越大，肚子越来越鼓，总是不断得肺炎、气管炎。为了保住孩子的命，祺祺只好做了脾脏切除手术，失去了脾脏的琪琪那么瘦小，我们才知道肿大的脾脏曾经占据了他身体将近五分之一的重量……[详细]
琴姐(化名)今年35岁，来自攸县，她是2月16日住进一医院的。病床上的琴姐，五官清秀，脸部有些肿。近一年来，她的皮肤变得绷紧，褶子也少了。琴姐介绍，3个月前，她出现肢端发白发紫;1个月前，关节出现肿痛，双手及前臂肿胀变硬……[详细]
本是风华正茂的年纪，但1985年出生的胡女士却在分娩后形如老太！经过诊断，胡女士患上了"获得性面部皮肤衰老症"，全世界目前共有十几例病例，发病原因尚未明确。日前，胡女士经过郑州市人民医院检查，确认符合手术条件，已于周日下午进行了手术……[详细]
由于发病率极低，罕见病一直为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽视。目前我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构少、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。
在我国，戈谢病患者不过几百人，但由于制度的缺失，目前国内没有治疗此类病的药物，所需药物都是采取特批的形式从国外进口而来，费用极其昂贵。这一群体在忍受疾病折磨的同时，在医疗、教育、就业、保障等方面的境遇堪忧，还陷入无药可用的绝望。
由于患罕见病的人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为"孤儿药"。目前我国对于"孤儿药"的研发仍处于一片空白，戈谢病患者的治疗药物基本依赖国外进口，我国部分戈谢病患儿是依靠中华慈善总会和美国健赞公司的赠药——思而赞度日，还有相当一部分患儿和18岁以上的患者因无法接受这种免费赠药，陷入无药可用的境地。
由于药物全靠进口，这些"救命药"未必能每次都准时派放到每位小患者的手中。未能按时用药便会影响病情，也因如此，学校出于"安全"考虑，往往把戈谢病患儿"拒之门外"……[详细]
据估计，我国各类罕见病患者超过一千万人。然而，目前在已确认的近七千种罕见病中，只有两种罕见病被纳入部分城市的医疗保障范围，但包括PNH(阵发性睡眠型血红蛋白尿症)在内的其余罕见病尚未被纳入医保，患者难以承担巨额的治疗费用。
PNH是一种后天基因突变所致的疾病，患者会出现血管内溶血，继而引起贫血、栓塞和器官衰竭等并发症，严重影响生活质量并缩短生存时间。我国尚无有效针对PNH的治疗方案，患者只能依赖输血等支持治疗以延续生命，时刻面临多种并发症甚至死亡的威胁。目前，发达国家已有治疗PNH的药物，但因为每年需要花费上百万元的治疗费用，所以即便药物获批进入中国市场，患者也难以承担。
近两年来针对罕见病的医疗保障制度在我国部分城市加速推进，但被覆盖的病种极少，因此针对罕见病的医疗保障制度的完善还有很长一段路要走……[详细]
有些罕见病是可以治疗的，但我们国内研发治疗药物要比较长时间，国外已经有现成药物，国内最好能最好能够引进来并开发利用。国家在引入"孤儿药"的过程中，最好建设绿色通道，方便国内专家们对药物进行临床验证……[详细]
一是政策上倾斜，我们政府应该多关注这些家庭和患者，在医保政策、福利政策方面给予优惠。二是媒体要对罕见病进行广泛宣传，让罕见病患者不会遭到歧视。三是专业医生的提高，应加强培训，提高治疗效果。四是仪器检查，检验部门应该有规范的高质量的报告，检测的质量直接影响到最终确诊……[详细]
因为罕见病能治疗是1%，所以即使全包政府的负担也不重，在很多其他国家都被列入医保范围，国外基本上是政府全包，包括我们台湾也是政府全包，香港现在也通过的法案，但我们国家谁负担呢……[详细]
主编：郎成林 策划：方毅 贝贝 监制：邹莲
广东省医学会罕见病学分会主任委员：刘丽
国内罕见病患者面临误诊漏诊困境
千万罕见病患者仅1%病例可治
