高昂的药费，几乎是所有罕见病患者的尴尬。如果政府能全额解决费用，当然是最好的。世界上罕见病的医保政策无非就是这样。一种是依靠专项基金，政府全部包下来，还有一种是依靠保险，商业保险和医疗保险，此外就是依靠社会团体。当然有的是单用一种方法，有的是几种方法交替使用。如果全部依靠政府，可能会随着人们认知水平提升，罕见病也会越来越多。详细

绝大多数的罕见病都是遗传性疾病，遗传病不仅对家庭危害大，对社会造成危害。这些疾病的诊断、治疗费用又都比较大。遗传病也好，罕见病也好，病人患病不可选择。顾学范认为，从疾病公平性来看，疾病面前，人人平等。所有疾病都应得到一样的关心。 详细

罕见病分子诊断也是转化医学的重大应用之一，一是将先进的技术转化为诊断方法；二是转化为遗传咨询；三是推进科技进步，阻断遗传性疾病、罕见性疾病，使我们的后代越来越健康。 详细

虽然，生产是有它的规律，越是罕见生产成本就越高。但是，我也衷心希望，不要因为这种病罕见了，我们的药就恰恰是因为这“罕见”而把原有的高价钱提得更高。如果对生产罕见病药企业有一定的资助和补助，那就更好了。在罕见病药物的销售上，政府更应给予一些开放性政策来支持。详细

由于社会对罕见病认识不够，很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生，因此初次诊断才会出现误诊的情况。在求医的过程中，需花费大量时间才能确诊为罕见病 。让医生提高罕见病的诊断意识，希望从而减少罕见病的误诊。 详细

目前全球已确认的罕见病有6000-8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的治疗药物，戈谢病就是其中之一。治疗戈谢病的药目前在中国已经上市。因为研发成本高，受用人群少，价格非常贵，成年人一年费用超过二百万；同时，戈谢病需要终身用药，这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言，都是天文数字。 详细