中国科学家发现胸主动脉瘤新致病基因

据了解，胸主动脉是心脏最主要的“输油管”，输注由心脏泵出的血液到身体各大器官。而胸主动脉瘤是主动脉局部向外膨出形成的瘤样结构。随着不断病理性扩张，动脉壁不断变薄，如不能及时有效预防和治疗，动脉壁破裂会导致致命的大出血，这是导致猝死的主要原因之一，抢救成功率几乎为零。

近日，专家从700多例正常人和200多例胸主动脉瘤患者抽取的外周血中提取DNA，并进行相关基因的测序，发现了胸主动脉瘤人群的3种SMAD3基因的突变。

多例正常人和200研究发现，由于SMAD3基因的改变，引起炎症细胞特性的改变，导致主动脉扩张，从而引发动脉瘤。而通过实验室小鼠实验表明，通过干预炎症因子GMCSF，可明显抑制动脉瘤的发生和动脉瘤的破裂。